在血液肿瘤的个体化治疗时代,MRD检测结果仅是指导治疗的众多生物标志物之一。除了MRD,血液肿瘤患者还具有多种其他生物标志物,例如在白血病中,AML1-ETO和BCR-ABL基因的存在与患者的预后密切相关。通过深入的基因组学和分子生物学分析,我们可以发现...
急性淋巴细胞白血病(ALL)可存在BCR/ABL融合基因(CML中也存在)、MLL/AF4、ETV6/RUNX1、E2A/PBX1等融合基因突变。初诊时如果查到白血病细胞带有这些特殊标记,将来进行MRD检测时就可以用PCR方法,针对该基因定量进行检测。 当然,很多白血病患者并不伴有这些特殊的细胞遗传...
摘要: 本研究对PH+急性淋巴细胞白血病(ALL)特异性BCR/ABL基因与本室建立的FCM MRD检测结果进行了比较。并对PH-的B细胞-ALL患者WT1基因与FCM结果进行了比较。同时对这些基因检测的临床意义进行了分析。关键词:急性淋巴细胞白血病 特异融合基因 WT1基因 基因检测 ...
事实上,分子学MRD的检测早已应用于临床,例如利用qPCR等手段检测BCR-ABL1、RUNX1-RUNX1T1等融合基因水平,具有更高的灵敏度和特异性,是更为准确地反映MRD的状态。 随着对血液肿瘤遗传学发病机制的认识不断深入,越来越多的血液肿瘤发病相关基因突...
·定量PCR检测融合基因:检测到BCR-ABL1(B2a2/b3a2型)融合基因转录本相对表达量为19.59%。 ·基因检测:检测到ASXL1基因p.Met713fs突变、BCORL1基因p.Pro1013Leu突变、SRP72基因p.Glu519Val突变。 小结:结合多种检测结果,患者被诊断为Ph+ALL, 高危组...
参考基因用来控制采样与RNA提取期间RNA的降解,样品的稳定性,细胞浓度以及可能影响cDNA产量的反转录的质量。在不同类型细胞中表达水平相似的所谓看家基因,被用作参考基因。除了提供不同测量的可比较性,还能记录各个分析的灵敏度以及淘汰质量差的样本。ABL和GUS基因是...
公式中ABL指管家基因ABL;诊断指诊断时进行MRD检测;FU指随访时进行MRD检测;斜率指标准曲线的斜率,如果方法的效率为100%,则斜率为-3.32;目标基因指MRD检测的目标基因。 3.分子学MRD结果报告方式: 各临床中心血液诊断实验室出具分子学MRD报告...