risk allele 则很好理解,就是对疾病发生有贡献的那个allele,在复杂疾病的研究中,一般情况下risk allele经常为minor allele,但也会有例外。effect allele的概念也类似,就是我们想要研究其对疾病或表型效应的allele,所以通常是对表型或疾病有贡献的allele,关联检验结果中effect一栏指的就是effect allele的效应。 目前遗传...
关联检验中的reference与risk/effect allele在关联检测中，reference allele（non-risk或non-effect）是效应估计的基准，与参考基因组中的ref/alt概念分离。早期研究中，minor allele常被作为reference allele，但现在，为了消除混淆，研究者倾向于保持与reference genome的统一。risk allele则是与疾病关联的allel...
risk allele 则很好理解,就是对疾病发生有贡献的那个allele,在复杂疾病的研究中,一般情况下risk allele经常为minor allele,但也会有例外。effect allele的概念也类似,就是我们想要研究其对疾病或表型效应的allele,所以通常是对表型或疾病有贡献的allele,关联检验结果中effect一栏指的就是effect allele的效应。 参考...