虽然生物样本库和deCODE基因特异性GWAS没有发现任何与GGE或“所有癫痫”相关的全基因组显著位点,但在2q22.1(最近的基因NXPH2)出现了一个与FE相关的显著位点(补充图24)。 对生物样本库的meta分析和deCODE genetics与原发性癫痫GWAS的汇总统计,确定了7个与“所有癫痫”表型有意义的位点。其中6个信号是先前在原发性...
森林图显示,对于“所有癫痫”GWAS的所有生物库基因型全基因组显著顶级SNP,以及除一个GGE顶级SNP之外的所有GGE顶级SNP,生物样本库和主要GWAS之间的效应方向一致(补充图22和23)。虽然生物样本库和deCODE基因特异性GWAS没有发现任何与GGE或“所有癫痫”相关的全基因组显著位点,但在2q22.1(最近的基因NXPH2)出现了一个与...
使用BCAC的GWAS数据后发现乳腺癌与IBD有显著的因果关系后。 3. 荟萃分析的癌症风险综合结果 汇总分析表明,IBD及CD与乳腺癌之间存在显著的正因果关系,基于组合多个 MR 结果。对IIBDGC的GWAS资料和口腔癌和咽癌的GWAS资料进行MR分析后,我们得出结论,IBD、CD和UC都与口腔癌有潜在的因果关系。然而,因果关系可能略弱,因...
用于FVIII Meta分析的数据取自25897名欧洲血统、4500名非洲血统、773名东亚或印度裔亚裔血统和1440名西班牙裔参与者,共计13887196个变体通过了所有筛选,并确定了1431个在11个位点达到全基因组统计显著性的变体。VWF的数据取自42379名欧洲血统、3700名非洲血统和275名西班牙裔参与者,共计10537485个变体通过所有筛选,并在...
MetaGenyo是一个GWAS meta分析的在线网站,通过该网站,只需上传指定格式的文件,然后鼠标点击就可以轻松实现meta分析,网址如下 http://bioinfo.genyo.es/metagenyo/ 对应的数据格式图示如下 每个文件表示的是一个SNP位点在多个study中的研究结果,每一行为一个study。其中有6列是必须的,即case和control...
全基因组关联 meta 分析 (GWAS meta-analysis) 能够通过整合多个 GWAS 研究来找到基因型和表型之间的关联, 从而提高统计能力,同时控制假阳性结果的比率。 前文说到,在PDE5和ED这篇文章中,作者提到血压的数据是meta分析整合而得的。因此我也关注了一些gwas meta分析的知识,METAL是最常见的,简单介绍一下~ ...
对于每个模型的meta分析结果,提供了如下所示的森林图 利用该网站,可以方便的对多个case/control关联分析的结果进行meta分析,当然该网站也有一定的限制,很多时候我们收集到的结果已经是pvalue值了,并不会有原始的频数分布,这个时候就无法使用该网站进行分析。
你没看错,搞定GWAS meta分析只需一行代码! METAL是gwas meta分析最常用的工具之一,官网如下 https://genome.sph.umich.edu/wiki/METAL 该软件的安装非常简单,直接下载编译好的二进制文件即可,安装过程如下 wget http://csg.sph.umich.edu/abecasis/metal/download/Linux-metal.tar.gz...
每种算法要求的gwas分析结果的格式稍有不同,其中以下3列是必须有的 SNP对应的id或者rs号 test allele other allele 在关联分析的结果中,会有OR值来表征关联强弱,而OR值是一个比值,分子除以分母,分子对应的allele为test allele, 分母对应的allele为other allele。
评议:这类文章在四大医学期刊并不是很常见,但略逊一筹的基础与临床兼顾的杂志,比如Clin Cancer Res这类杂志却时有见到。在GWAS研究很火的时候,NEJM杂志也曾发表过一些GWAS的meta分析。GWAS本身就是土豪科研行为,这类meta分析一般也需要相应的大牛才能获得...