McCune-Albright综合征(MAS)是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病,通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良“三联征”为典型特征,但随基因变异发生时间、所涉及的器官和组织范围不同,疾病症状及严重程度可呈现多样化表现。常规的外周血基因检测阳性率较低,诊断主要依靠典型临床表现,临床表型复杂多样...
42069.McCune-Albright综合征概述McCune-Albright综合征〔MAS〕是一种以内分泌功能紊乱〔如非促性腺激合征、甲状旁腺功能亢进症等、骨纤维异样增殖症以及皮肤牛奶咖啡斑为典型表于19361937年分别在不同杂志首先报道。病因和流行病学MASG蛋白耦联受体刺激型α亚单位的编码基因〔GNAS〕GNAS基因位于第20号染色体q13.3。该...
McCune-Albright综合征是以骨纤维异样增殖症、牛奶咖啡斑和内分泌腺体功能亢进三联征为特征的散发性综合征。符合三联征中的两条可诊断MAS。内分泌功能异常可以包括性早熟、甲状腺功能亢进症、库欣综合征、甲状旁腺功能亢进症、高泌乳素血症、生长激素分泌过多等。MAS患者多因性早熟或病理性骨折就诊,对于这些患者应进行...
需要金币:*** 金币(10金币=人民币1元) McCune-Albright综合征诊疗指南(罕见病诊疗指南).pdf 关闭预览 想预览更多内容,点击免费在线预览全文 免费在线预览全文 下载文档 收藏 分享赏 0 内容提供方:喜上眉梢159 审核时间:2021-07-24 审核编号:8021054045003123 ...
McCune-Albright综合征(MAS)是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病,通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良“三联征”为典型特征,但随基因变异发生时间、所涉及的器官和组织范围不同,疾病症状及严重程度可呈现多样化表现。常规的外周血基因检测阳性率较低,诊断主要依靠典型临床表现,临床表型复杂多样...
McCune-Albright综合征(MAS)是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病,通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良“三联征”为典型特征,但随基因变异发生时间、所涉及的器官和组织范围不同,疾病症状及严重程度可呈现多样化表现。常规的外周血基因检测阳性率较低,诊断主要依靠典型临床表现,临床表型复杂多样...
McCune-Albright综合征(MAS)是一种以内分泌功能紊乱(如非促性腺激素释放激素依赖型性早熟、高泌乳素血症、生长激素分泌过多、甲状腺功能亢进、库欣综合征、甲状旁腺功能亢进症等)、骨纤维异样增殖症以及皮肤牛奶咖啡斑为典型表现的一...
McCune-Albright综合征诊疗指南 (2019年版) 2 McCune-Albright综合征 概述 McCune-Albright综合征(MAS)是一种以内分泌功能紊乱(如非促性腺激 素释放激素依赖型性早熟、高泌乳素血症、生长激素分泌过多、甲状腺功能亢进、 库欣综合征、甲状旁腺功能亢进症等)、骨纤维异样增殖症以及皮肤牛奶咖啡斑 为典型表现的一种...