马凡综合征(Marfan syndrome, MFS)由法国儿科医生Antoim Marfan在1986年命名。他描述了一名5岁的女孩,其上肢、下肢、手指和足趾都不成比例的长且细,肌肉发育很差,脊柱有侧弯,建议定名为细长指。1902年Ackard提出用蜘蛛足样指命名;以后Borger等强调了眼部症状,特别是将晶状体脱位作为本病的特征;1912年Salle首先注意...
Marfan syndrome (MFS) is a hereditary connective tissue disorder caused by mutations in fibrillin-1. The gene encoding fibrillin-1 protein is located in chromosome 15 and more than 1,000 different mutations have been described [1]. MFS has an autosomal dominant inheritance with high penetrance ...
根据目前医学界对马凡氏综合症的研究和认知,马凡氏综合症是由于细胞外基质里的糖蛋白纤维蛋白原1 变异所致的结缔组织系统性疾病,该蛋白是细胞外基质(以弹性纤维蛋白为主)的组成部分,对弹性纤维蛋白的生成和维持都很重要,而15 号染色体(15q21.1)上FBN1 基因正好...
根据目前医学界对马凡氏综合症的研究和认知,马凡氏综合症是由于细胞外基质里的糖蛋白纤维蛋白原1 变异所致的结缔组织系统性疾病,该蛋白是细胞外基质(以弹性纤维蛋白为主)的组成部分,对弹性纤维蛋白的生成和维持都很重要,而15 号染色体(15q21.1)上FBN1 基因正好编码糖蛋白纤维蛋白原-1(glycoprotein fibrillin-1。...
位于15号染色体编码fibrillin-1的基因 FBN1是Marfan综合征的致病基因。fibrillin-1是弹性蛋白的前基质,为弹性蛋白的附着和分化提供支架和模板。fibrillin-1蛋白广泛分布于主动脉、软骨、晶状体及皮肤等处的弹力纤维,因此临床也以这几个器官受累最明显。 三 临床表现 (一)心血管系统 升主动脉根部扩张或升主动脉夹层...
·Marfan syndrome is an inherited connective tissue disease characterized by aortic root dilation, aneurysm, or dissection, ectopia lentis, and skeletal deformities. ·Autosomal dominant pathogenic variants inFBN1gene encoding fibrillin 1cause Marfan syndrome. ...
Marfan综合征(Marfansyndrome,MFS)是一种涉及全身结缔组织的常染色体显性遗传性疾病,它是由FBN1基因突变造成的,主要累及眼、骨骼与心血管系统.原纤维蛋白(fibrillin-1,FBN1)是10nm～12nm微纤维的主要组成成分,FBN1除了对一些组织有固位作用外,还在弹性蛋白的前体与弹性纤维
Marfan syndrome is a connective tissue disorder with an autosomal dominant inheritance pattern caused by a mutation in the fibrillin-1 gene. A total of 80% of patients with Marfan syndrome will have cardiac involvement including aortic dilatation, aortic regurgitation, and mitral or tricuspid valve ...
Marfan syndrome (MFS)targeted next‐generation sequencing (NGS)BackgroundPrevious studies showed that the fibrillin‐1 gene (FBN1) is responsible for Marfan sydrome (MFS) pathogenesis. This study is conducted to screen for mutations in the FBN1 gene in Chinese families with MFS....
Marfan综合征(Marfansyndrome,MFS)•1990年,Kainulainen等应用连锁分析证明编码微纤维蛋白1(fibrillin1,FBN1)的基因定位于15号染色体上 •Dietz等进一步确定其基因定位于15q15-q21.3 Marfan综合征(Marfansyndrome,MFS)•现已证实位于15号染色体长臂即15q21.2上编码微纤维蛋白的基因即FBN1(fibrillin-1gene)基因...