马凡综合征(Marfan syndrome, MFS)由法国儿科医生Antoim Marfan在1986年命名。他描述了一名5岁的女孩,其上肢、下肢、手指和足趾都不成比例的长且细,肌肉发育很差,脊柱有侧弯,建议定名为细长指。1902年Ackard提出用蜘蛛足样指命名;以后Borger等强调了眼部症状,特别是将晶状体脱位作为本病的特征;1912年Salle首先注意...
造成这类患者异于常人的原因,很可能是身体里面结缔组织的异常,医学上高度怀疑这类患者是马凡氏综合征。 马凡氏综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种遗传性结缔组织病,由法国医生Antoine Marfan 在1896 年首先描述。它是一组因先天性间质组织缺陷导致的临床综合征,临...
造成这类患者异于常人的原因,很可能是身体里面结缔组织的异常,医学上高度怀疑这类患者是马凡氏综合征。 马凡氏综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种遗传性结缔组织病,由法国医生Antoine Marfan 在1896 年首先描述。它是一组因先天性间质组织缺陷导致的临床综合征,临床表现复杂多样,可累及骨骼系统、心血管系统、视觉...
Marfan syndrome (MFS) is a hereditary connective tissue disorder caused by mutations in fibrillin-1. The gene encoding fibrillin-1 protein is located in chromosome 15 and more than 1,000 different mutations have been described [1]. MFS has an autosomal dominant inheritance with high penetrance ...
这种疾病称为马凡综合征(Marfan syndrome, MFS),也被称之为“天才病”。1896年法国儿科医生Antoine Marfan首次报道了这种疾病,故以其名字进行命名。此类患者通常拥有异于常人的天赋,比如很多杰出的运动员。上天赠予了他们超乎常人的天才,却也给予了他们脆弱的身体。
2、arfan syndrome ,MFS) 现已证实位于 15 号染色体长臂即 15q21.2 上编码微纤维蛋白的基因即FBN1( fibrillin-1 gene)基因的缺陷或突变是该病的主要病因 已确认此基因的 201 种突变可导致Marfan 综合征的发病 Marfan 综合征(Marfan syndrome ,MFS) FBN1 基因 cDNA 全长200kb, 65 个外显子, 编码序列为10...
·Marfan syndrome is an inherited connective tissue disease characterized by aortic root dilation, aneurysm, or dissection, ectopia lentis, and skeletal deformities. ·Autosomal dominant pathogenic variants inFBN1gene encoding fibrillin 1cause Marfan syndrome. ...
Marfan syndrome (MFS) is a connective tissue disorder comprising multiple organ manifestations caused by a mutation in the gene FBN1 that codes for the protein, fibrillin-1 [1]. Thoracoscopic Treatment of Pneumothorax in Marfan Syndrome: Hemostatic Patch to Support Lung Resection Recovery Marfan syn...
Marfan综合征(Marfansyndrome,MFS)是一种涉及全身结缔组织的常染色体显性遗传性疾病,它是由FBN1基因突变造成的,主要累及眼、骨骼与心血管系统.原纤维蛋白(fibrillin-1,FBN1)是10nm～12nm微纤维的主要组成成分,FBN1除了对一些组织有固位作用外,还在弹性蛋白的前体与弹性纤维
I. MARFAN SYNDROME Marfan syndrome is an autosomal dominant disorder that occurs in all races and ethnic groups. Marfan syndrome is caused by mutations in the gene that encodes fibrillin-1, the major constituent of microfibrils that forms elastic fibers in tissues of the middle wall of the aor...