1【题目】溶酶体贮积症(LSD)是一种遗传性代谢疾病,是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷,机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积,从而导致组织器官功能的障碍等。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图分析,下列推断正确的是母亲女性正常2○男性正常男性患者父亲基因带谱A.该病为...
除戈谢病外,FDA已批准ERT用于法布雷病、黏多糖贮积症(Ⅰ型、Ⅱ型、ⅣA型、Ⅵ型和Ⅶ型)、庞贝病、溶酶体酸性脂肪酶缺乏症、NPC以及晚发婴儿型神经元蜡样质脂褐沉积症(三肽氨基肽酶TPP1缺乏症)等的治疗。 ERT可改善LSD患儿的脏器肿大、心脏病理、呼吸功能、关节活动度和运动能力、血液学参数以及生活质量等。但...
NeoLSD 溶酶体贮积症筛查和诊断试剂盒 引言 溶酶体是一种内部呈酸性的细胞器,含有70多种酸性水解酶,可不断被分解又不断被再合成。当编码溶酶体酶的基因发生突变而发生酶缺陷时,会导致某一特定的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积。其结果是溶酶体随之发生肿胀,细胞功能受到严重影响,最终导致疾病,而称为...
溶酶体贮积症(LSD)是一种单基因遗传病,患者由于缺乏溶酶体酶,导致物质不能正常降解,在体内蓄积引起疾病。下图1为某LSD患者的家系图,图2为利用探针对该家系部分成员进行检测的结果。已知LSD在人群中的发病率为1/8100,不考虑基因突变和X、Y染色体同源区段。下列相关叙述正确的是() ...
溶酶体贮积症(LSD)是一种遗传性代谢疾病,是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷,机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积,从而导致组织器官功能的障碍等。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图分析,下列推断正确的是()
2.种类繁多,发病率高:已报道的LSD逾70种,根据主要积累底物的生化类型(如鞘脂、糖胺多糖和糖蛋白)、潜在机制或缺陷酶的类型,LSD可分为糖原降解障碍(如庞贝病)、黏多糖贮积病、黏脂贮积症、寡糖贮积病、鞘脂代谢障碍、多肽降解障碍、胆固醇和复杂脂类转运和降解障碍、溶酶体酶多发缺陷、溶酶体膜蛋白缺陷以及溶酶...