溶酶体贮积症(LSD)是一组遗传性代谢疾病,是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷,导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积,引起细胞组织器官功能的障碍。 溶酶体贮积病根据溶酶体中积累的化合物进行分类。这包括鞘脂贮积病,寡糖贮积病,粘脂贮积病,粘多糖贮积病,脂蛋白储存障碍,溶酶体运...
1.分子伴侣和蛋白质稳态调节剂:分子伴侣是一种小分子膜透性配体,能透过血脑屏障,可通过加强重新折叠和促进酶进入溶酶体而增强酶的活性,对由于酶折叠错误引起的LSD有效。分子伴侣在戈谢病、法布雷病、庞贝病、黏多糖贮积症ⅢB型和GM1和(或)GM2神经节病的动物模型和临床试验均有研究。另外,戈谢病的动物研究发现...
当编码溶酶体酶的基因发生突变而发生酶缺陷时,会导致某一特定的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积。其结果是溶酶体随之发生肿胀,细胞功能受到严重影响,最终导致疾病,而称为溶酶体贮积症( Lysosomal storage disease, LSD)。 LSD是一组较常见的遗传性代谢疾病,目前发现的LSD达50多种疾病。虽然每种LSD少见,...
溶酶体贮积症(LSD)是一种单基因遗传病,患者由于缺乏溶酶体酶,导致物质不能正常降解,在体内蓄积引起疾病。下图1为某LSD患者的家系图,图2为利用探针对该家系部分成员进行检测的结果。已知LSD在人群中的发病率为1/8100,不考虑基因突变和X、Y染色体同源区段。下列相关叙述正确的是() ...
上个周末,我们和身为溶酶体贮积症(LSD)群体组织骨干的16位病友、家属,度过了温馨而充实的两天,由此开启一年的“LSD病友组织协作组培训”计划。我们将与LSD五大疾病病友组织代表分享交流、共同研讨,一起推动LSD群体社会环境、政策环境的改变。#生而不凡#,让我们一起°找回那份温暖彼此的能量——记第一期溶酶体贮积...
上海市儿童医院“免疫组化试剂24项;拉莫三嗪、托吡酯、10-羟基卡马西平和左乙拉西坦药物浓度检测试剂9项;溶酶体贮积症(LSD)筛查检测试剂”项目(遴选编号:2020-ETLXSJ-003),项目于2020年11月20日上海市儿童医院官网发布了遴选公告,截止至开标时间2020年11月27日北京时间15:00,该项目第1、第2包参与投标人不足...