Li-Fraumeni综合征（LFS）由胚系TP53致病变异引起，占TP53突变SHH-MB病例的33%-56%。复发和继发肿瘤发生率的高度增加导致Li-Fraumeni综合征合并髓母细胞瘤（LFS-MB）患者预后不佳。放疗和DNA损伤剂被认为是继发恶性肿瘤的潜在原因，因此在LFS患者中使用它们需要在风险-收益评估中仔细权衡。尽管临床需求很高，但对LFS-...
健康助手 Li-Fraumeni综合征是一种肿瘤易感综合征。 患有Li-Fraumeni综合征的病人发生多种原发肿瘤的危险性增高,包括软组织肉瘤、乳腺癌、白血病、骨肉瘤、黑色素瘤、结肠癌、胰腺癌、肾上腺皮质肿瘤以及中枢神经系统肿瘤等。胶质母细胞瘤、PNET及其他类型的神经上皮组织肿瘤为Li-Fraumeni综合征病人常伴发的中枢神经系...
在MB患者中,体细胞和胚系TP53的改变都具有预后意义,在WNT-MB中,体细胞TP53突变对生存的影响尚存争议,但在SHH-MB患者中预后明显较差。 Li-Fraumeni综合征(LFS)由胚系TP53致病变异引起,占TP53突变SHH-MB病例的33%-56%。复发和继发肿瘤发生率的高度增加导致Li-Fraumeni综合征合并髓母细胞瘤(LFS-MB)患者预后不佳。...
鉴于患者的病情， 获取颅内标本病理检测对治疗无益，但并不影响本例患者确立 Li-Fraumeni 综 合征的诊断。此外，病理科徐方平教授认为该患者所有肿瘤标本未检出 TP53 胚系突变，仅有体细胞TP53突变无法佐证其肿瘤具有遗传性，对该病的诊断 提出了质疑。事实上，Li-Fraumeni 综合征的经典诊断标准及 Chompret 标准 均...
(1) 患者46岁前明确诊断为Li-Fraumeni综合征谱系疾病中的任意一种,并至少有1名一级或二级亲属56岁前明确诊断为Li-Fraumeni综合征谱系疾病(若先证者罹患乳腺癌,则家系中不包括乳腺癌)。 (2) 患者罹患多种肿瘤(除外多种乳腺肿瘤,并且其中2...
Li-Fraumeni综合征(LFS)由胚系TP53致病变异引起,占TP53突变SHH-MB病例的33%-56%。复发和继发肿瘤发生率的高度增加导致Li-Fraumeni综合征合并髓母细胞瘤(LFS-MB)患者预后不佳。放疗和DNA损伤剂被认为是继发恶性肿瘤的潜在原因,因此在LFS患者中...
Li-Fraumeni综合征(LFS)由胚系TP53致病变异引起,占TP53突变SHH-MB病例的33%-56%。复发和继发肿瘤发生率的高度增加导致Li-Fraumeni综合征合并髓母细胞瘤(LFS-MB)患者预后不佳。放疗和DNA损伤剂被认为是继发恶性肿瘤的潜在原因,因此在LFS患者中使用它们需要在风险-收益评估中仔细权衡。
Li-Fraumeni综合征(LFS)由胚系TP53致病变异引起,占TP53突变SHH-MB病例的33%-56%。复发和继发肿瘤发生率的高度增加导致Li-Fraumeni综合征合并髓母细胞瘤(LFS-MB)患者预后不佳。放疗和DNA损伤剂被认为是继发恶性肿瘤的潜在原因,因此在LFS患者中使用它们需要在风险-收益评估中仔细权衡。
Li-Fraumeni综合征是一种遗传疾病,患者的一个叫TP53的基因出现突变。TP53基因负责生产P53蛋白,而P53蛋白负责查看DNA损伤,发现损伤就修补,不能修补就通知细胞凋亡。DNA损伤的后果之一是细胞癌变。P53的这种监察,能让细胞癌变风险大大降低。而Li-Fraumeni综合征病人因为TP53基因失去功能,也就失去这种监察,患癌几率大大增加...
(1)命名:1988年,由美国医生 Frederick Pei Li 和 Joseph F. Fraumeni首次报道。 (2)机制:LFS是一种极罕见的癌症易感的家族性遗传病综合征,呈常染色体显性遗传,在人群中的发病率可高达1/20000。由来自于父母遗传或是发生在胚胎细胞上...