(1)命名:1988年,由美国医生 Frederick Pei Li 和 Joseph F. Fraumeni首次报道。 (2)机制:LFS是一种极罕见的癌症易感的家族性遗传病综合征,呈常染色体显性遗传,在人群中的发病率可高达1/20000。由来自于父母遗传或是发生在胚胎细胞上...
Li-Fraumeni综合征1型是英文Li-Fraumeni syndrome 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Li-Fraumeni综合征1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于肿瘤。
Li-Fraumeni综合征（LFS）由胚系TP53致病变异引起，占TP53突变SHH-MB病例的33%-56%。复发和继发肿瘤发生率的高度增加导致Li-Fraumeni综合征合并髓母细胞瘤（LFS-MB）患者预后不佳。放疗和DNA损伤剂被认为是继发恶性肿瘤的潜在原因，因此在LFS患者中使用它们需要在风险-收益评估中仔细权衡。尽管临床需求很高，但对LFS-...
TP53致病性胚系突变可导致罕见的Li-Fraumeni综合征(Li-Fraumeni syndrome,LFS)。LFS的临床特征是各种早发性肿瘤,包括软组织肉瘤、骨肉瘤、早发性乳腺癌、肾上腺皮质癌和脑瘤等。 一、Li-Fraumeni综合征 Li-Fraumeni综合征是一种常染色体显...
在1969年,由Li和Fraumeni首次提出这种疾病,为纪念他们,故命名为Li-Fraumeni Syndrome,LFS/李-弗洛梅尼综合征.这种疾病的特征在于多发性肿瘤的早期发作,特别是软组织肉瘤、骨肉瘤、乳腺癌、脑肿瘤、肾上腺皮质癌和白血病,除此之外还与肺癌、胰腺癌、胃癌、脉络膜瘤、淋巴瘤、早发结直肠癌、卵巢癌、恶黑、Wlims瘤(婴...
Li-Fraumeni综合征伴单侧桥小脑角区病变1例报告 syndrome,LFS)是一种罕见的遗传性肿瘤综合征,其特点是患者易发生多种肿瘤,包括孩子时期的肾母细胞瘤,乳腺癌,软组织肉瘤,骨肉瘤和脑肿瘤等。本文将介绍一例罕见病例,患者为LFS并伴有单侧桥小脑角区病变。 患者婷婷(化名),女性,年仅25岁。家族史中患有多种肿瘤的...
Li-Fraumeni综合征(LFS)由胚系TP53致病变异引起,占TP53突变SHH-MB病例的33%-56%。复发和继发肿瘤发生率的高度增加导致Li-Fraumeni综合征合并髓母细胞瘤(LFS-MB)患者预后不佳。放疗和DNA损伤剂被认为是继发恶性肿瘤的潜在原因,因此在LFS患者中使用它们需要在风险-收益评估中仔细权衡。
#Li-Fraumeni综合征##Li-Fraumeni syndrome# 隔离家中,阅读文献,Li-Fraumeni综合征是一个很有意思的疾病,TP53基因突变会导致患者发生很多肿瘤,包括脑肿瘤,例如胶质瘤、髓母细胞瘤、脉络丛癌、乳腺癌等等,这个疾病是以两位发现者的名字命名的。Frederick Li 和Joseph Fraumeni, 下图是1991年他们两个人的合影;O网页...
Li-Fraumeni syndrome (LFS) is a rare familial cancer-predisposing syndrome, which is inherited in an autosomal dominant pattern. LFS patients often present with multiple primary tumors and an early age of onset. The lifetime risk of cancer is estimated to be 73 % for males and nearly 100 %...
李-佛美尼综合征(Li-Fraumeni syndrome):系指癌症的一个分类病症,它是以两位美国医生Frederick Pei Li 和Joseph F. Fraumeni,Jr 的名字命名的,这两位医生通过查阅648名儿童横纹肌肉瘤患者的医疗记录以及死亡证明等相关资料首次提出了李-佛美尼综合征。 李-佛美尼综合征是一种罕见的通过常染色体显性遗传的疾病综合征,...