(1)命名:1988年,由美国医生 Frederick Pei Li 和 Joseph F. Fraumeni首次报道。 (2)机制:LFS是一种极罕见的癌症易感的家族性遗传病综合征,呈常染色体显性遗传,在人群中的发病率可高达1/20000。由来自于父母遗传或是发生在胚胎细胞上...
Li-Fraumeni样综合征是英文Li-Fraumeni-like syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Li-Fraumeni样综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于肿瘤。
5、Miranda Alcalde B, Villa Alcázar M, Martínez Romera I, López Ibor B. The importance of Li-Fraumeni syndrome, a hereditary cancer predisposition disorder. Arch Argent Pediatr. 2021;119(1):e11-e17. 6、Giacomazzi CR, G...
LFS是一种罕见的家族性常染色体显性癌症综合征,其特征在于多发性肿瘤的早期发作,特别是软组织肉瘤,骨肉瘤,乳腺癌,脑肿瘤,肾上腺皮质癌和白血病。 Li和Fraumeni于1969年首先描述了LFS(图1)。 在回顾1960年至1964年在美国的280例童年横纹肌肉瘤患者的280份医学图表和418份死亡证明时,他们确定了4个家庭中第二个孩子发...
Li-Fraumeni综合征(LFS)由胚系TP53致病变异引起,占TP53突变SHH-MB病例的33%-56%。复发和继发肿瘤发生率的高度增加导致Li-Fraumeni综合征合并髓母细胞瘤(LFS-MB)患者预后不佳。放疗和DNA损伤剂被认为是继发恶性肿瘤的潜在原因,因此在LFS患者中使用它们需要在风险-收益评估中仔细权衡。
李-佛美尼综合征(Li-Fraumeni syndrome):系指癌症的一个分类病症,它是以两位美国医生Frederick Pei Li 和Joseph F. Fraumeni,Jr 的名字命名的,这两位医生通过查阅648名儿童横纹肌肉瘤患者的医疗记录以及死亡证明等相关资料首次提出了李-佛美尼综合征。 李-佛美尼综合征是一种罕见的通过常染色体显性遗传的疾病综合征,...
Li-Fraumeni syndrome (LFS) is a rare inherited disease characterized by soft tissue sarcomas in children and young adults, early onset breast cancer in their close relatives, and frequent occurrence of adrenocortical and brain tumors, osteosarcomas, leukemia, and other neoplasms. Despite its rarity,...
李-佛美尼综合征(Li-Fraumeni syndrome):系指癌症的一个分类病症,它是以两位美国医生Frederick Pei Li 和Joseph F. Fraumeni,Jr 的名字命名的,这两位医生通过查阅648名儿童横纹肌肉瘤患者的医疗记录以及死亡证明等相关资料首次提出了李-佛美尼综合征。 李-佛美尼综合征是一种罕见的通过常染色体显性遗传的疾病综合征,...
#Li-Fraumeni综合征##Li-Fraumeni syndrome# 隔离家中,阅读文献,Li-Fraumeni综合征是一个很有意思的疾病,TP53基因突变会导致患者发生很多肿瘤,包括脑肿瘤,例如胶质瘤、髓母细胞瘤、脉络丛癌、乳腺癌等等,这个疾病是以两位发现者的名字命名的。Frederick Li 和Joseph Fraumeni, 下图是1991年他们两个人的合影;O网页...
Li-Fraumeni–like syndrome criteria are as follows: Birch definition [4] : (1) A proband with any childhood cancer or sarcoma, brain tumor, or adrenocortical carcinoma diagnosed before age 45 years and (2) a first- or second-degree relative with a typical Li-Fraumeni cancer (sarcoma, breast...