LDLR基因突变是家族性高胆固醇血症( FH)发病的主要致病原因,LDLR基因突变占了FH基因的90%以上。该基因编码的LDLR细胞膜蛋白通过调控LDL的胞吞作用,可特异性识别LDL颗粒上的B100脂蛋白、乳糜微粒残体及中间密度脂蛋白上的APOE。其突变导致LDL无法进入细胞分解代谢,导致循环LDL-C水平增高,从而诱发动脉粥样硬化等一系列脂...
LDLR基因编码低密度脂蛋白受体(LDLR),该受体在体内负责清除血液中的低密度脂蛋白(LDL)。当LDLR基因发生突变时,会导致LDLR功能异常或缺失,从而使得体内的LDL无法被有效清除,导致血液中的胆固醇水平升高。 LDLR相关家族性高胆固醇血症基因检测对治疗的指导作用 LDLR相关家族性高胆固醇血症(LDLR-related familial ...
LDLR基因是FH的最主要致病基因,位于人19号染色体短臂,由839个氨基酸组成,包含18个外显子和17个内含子,在胆固醇代谢调节中起重要作用。 相关研究证实,我国FH患者LDLR基因突变类型有143种(包括134种位点突变和9种基因重组),这些变异类型包括无义、错义、同义、启动子和剪切区域、短序列插入和缺失、大片段DNA重组等[...
LDLR基因家族由参与受体介导的特定配体内吞作用的细胞表面蛋白组成。LDLR的突变导致常染色体显性遗传病-家族性高胆固醇血症。LDLR基因位于人类19号染色体上,基因全长约44.3kb,共有18个外显子,氨基酸数量为 860个。大量研究表明,该基因与动脉粥样硬化(atherosclerosis)密切相关。©...
因此,受检者LDLR基因c.1187-10G>A (p.?)突变位点的致病性判定中证据升级为PS4+PS3_Moderate +PP1,致病性判定升级为Likely pathogenic。最终解读结果如下: 注:预测:蛋白功能预测软件REVEL, D:预测为有害;LD:预测为可能有害;U:预测...
低密度脂蛋白受体(ldlr)基因家族由参与受体介导的特异性配体内吞的细胞表面蛋白组成。低密度脂蛋白(LDL)通常结合在细胞膜上,进入细胞,最后进入溶酶体,在溶酶体中蛋白质被降解,胆固醇可用于抑制微粒体酶3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶,这是胆固醇合成的限速步骤同时,胆固醇酯的合成也发生了相互刺激该基因...
LDLR基因家族由参与受体介导的特定配体内吞作用的细胞表面蛋白组成。LDLR的突变导致常染色体显性遗传病-家族性高胆固醇血症。LDLR基因位于人类19号染色体上,基因全长约44.3kb,共有18个外显子,氨基酸数量为 860个。大量研究表明,该基因与动脉粥样硬化(atherosclerosis)密切相关。
LDLR是一种细胞膜糖蛋白,其在循环的含胆固醇脂蛋白颗粒的结合和内化中起作用。LDLR是维持哺乳动物胆固醇稳态的关键受体,其介导的内吞作用对于脂蛋白和脂质代谢至关重要。家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia, FH)是由缺乏功能性Ldlr引起的。其中,杂合子 FH 的患病率为 1:500,纯合子 FH 的患病率为百...
低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变导致其自身活性降低或缺乏是下列哪型高脂蛋白血症的病因?A.Ⅰ型高脂蛋白血症B.Ⅱ型高脂蛋白血症C.Ⅲ型高脂蛋白血症D.Ⅳ型高脂蛋白血症
家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传病,与基因突变相关。FH最常见的原因是由于低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B (APOB)和前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶 9 (PCSK9)的致病性基因突变。基因检测是目前诊断FH的金标准。 《L...