LDLR基因编码低密度脂蛋白受体(LDLR),该受体在体内负责清除血液中的低密度脂蛋白(LDL)。当LDLR基因发生突变时,会导致LDLR功能异常或缺失,从而使得体内的LDL无法被有效清除,导致血液中的胆固醇水平升高。 LDLR相关家族性高胆固醇血症基因检测对治疗的指导作用 LDLR相关家族性高胆固醇血症(LDLR-related familial ...
LDLR是一种细胞膜受体,主要功能是结合和摄取携带胆固醇的低密度脂蛋白,因此在胆固醇代谢中起着至关重要的作用。而胆固醇是类固醇激素,包括DHEA-S,合成途径的核心前体分子,因此,LDLR的降低可能导致肾上腺皮质细胞无法摄取足够的胆固醇,从而出现“...
低密度脂蛋白受体(ldlr)基因家族由参与受体介导的特异性配体内吞的细胞表面蛋白组成。低密度脂蛋白(LDL)通常结合在细胞膜上,进入细胞,最后进入溶酶体,在溶酶体中蛋白质被降解,胆固醇可用于抑制微粒体酶3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶,这是胆固醇合成的限速步骤同时,胆固醇酯的合成也发生了相互刺激该基因...
低密度脂蛋白受体(ldlr)基因家族由参与受体介导的特异性配体内吞的细胞表面蛋白组成。低密度脂蛋白(LDL)通常结合在细胞膜上,进入细胞,最后进入溶酶体,在溶酶体中蛋白质被降解,胆固醇可用于抑制微粒体酶3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶,这是胆固醇合成的限速步骤同时,胆固醇酯的合成也发生了相互刺激该...
分析测试,百科网,LDLR基因的结构特点及主要作用, 密度脂蛋白受体(ldlr)基因家族由参与受体介导的特异性配体内吞的细胞表面蛋白组成。低密度脂蛋白(LDL)通常结合在细胞膜上,进入细胞,最后进入溶酶体,在溶酶体中蛋白质被降解,胆固醇可用于抑制微粒体酶3-羟基-3-甲基戊