家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia,FH, OMIM # 143890)是一种遗传性疾病,其特征是循环中的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平终身升高,多部位肌腱黄色瘤,如果不及时治疗,患心血管疾病的风险严重增加,严重者青少年时期可发生冠心病甚至心梗死亡。 FH根据基因突变类型可分为杂合子型FH(heterozygous FH,HeFH)...
人体血液中高水平的低密度脂蛋白(LDL−C)会诱发高胆固醇血脂症,科研人员对此疾病的致病机理进行了相关研究。正常人体中低密度脂蛋白受体(LDLR)的作用过程如图所示。LDL−C与细胞膜上的LDLR特异性识别并结合后,以 方式进入细胞。如图与LDL−C解离后的LDLR ,从而降低LDL在血液中的含量;LDL在 (一种细胞器)中水...
LDLR重新回到细胞表面发挥作用,从而LDL-C在血液中的含量。据图2分析,LDLR与PCSK9蛋白结合后,其空间结构改变,导致不能;且LDLR被相关酶降解,直接导致过程受阻,从而引起高胆固醇血脂症。根据上述研究,可以1作为抗原制备单克隆抗体,利用该抗体制成靶向药物,治疗高胆固醇血脂症。研究人员将高胆固醇血脂症患者随机分为4组,...
中药在调节人体代谢、治疗疾病方面有着悠久历史和丰富经验。众多苦味中药在降脂领域已崭露头角，黄连便是其中的典型代表，其提取物可显著降低大鼠血清总胆固醇（TC）和LDL-c含量。白头翁（Pulsatilla chinensis，PC）作为一种传统中药，常用于多种疾病的辅助治疗，其主要活性成分三萜皂苷，如白头翁皂苷D（PCD）和白头翁皂...
家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia, FH)是遗传性疾病，特征是循环中的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平终身升高，伴有肌腱黄色瘤，心血管疾病风险显著增加。FH有多种类型，主要由LDLR、ApoB、PCSK9基因突变引起，其中LDLR基因突变占绝大多数。LDLR基因位于19号染色体短臂，编码839个氨基酸，...
低密度脂蛋白胆固醇 （Low-Density Lipoprotein Cholesterol, LDL-C） 水平是动脉粥样硬化发展的独立危险因素。血流动力学被认为是决定血管部位对动脉粥样硬化的易感性的关键因素[1]。小鼠模型在与低剪切或流动中断相关的易感部位可重复出现动脉粥样硬化病变，尤其是主动脉的曲率和分支点。动脉粥样硬化发生在动脉树中层流...
血液中低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)水平过高显著加速动脉粥样硬化进展,降低血液中LDL-c含量是预防和治疗心脑血管疾病的重要手段。肝脏中低密度脂蛋白受体(LDLR)是清除血液中LDL-c的关键蛋白分子。基于心脑血管疾病庞大的患病人群,发现新型的...
3.动物实验结果显示,白头翁治疗组大鼠血清TC和LDL-c分别降低了14.6%和27.2%,对肝脏和心脏起到保护作用。 4.分子机制研究揭示,白头翁通过激活ERK信号通路来上调LDLR表达,而不影响SREBP2 mRNA水平。 5.尽管白头翁目前被列为有毒中药,但对其活性成分的深入研究为后续安全用药奠定了基础,有望在心血管疾病的防治领域发挥...
高胆固醇血症患者通常会有高LDL-C和/或低HDL-C水平。 3. 基因检测:进行基因检测,特别是检测LDLR基因的突变。这可以通过DNA样本的提取和测序来完成。基因检测可以确定是否携带LDLR相关家族性高胆固醇血症基因。 4. 遗传咨询:如果基因检测结果显示携带LDLR相关家族性高胆固醇血症基因,建议咨询遗传专家或遗传咨询师,...
血液中胆固醇水平尤其是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)的异常升高,会大幅增加动脉粥样硬化等心血管疾病的发病风险。他汀类药物长期占据降脂治疗的一线地位,然而其引发的肌肉病变、肝功能紊乱等不良反应,促使科研人员积极探寻更安全有效的替代方案。 中药在调节人体代谢、治疗疾病方面有着悠久历史和丰富经验。众多苦味中药在降脂...