KSS 是由线粒体 DNA 缺失引起的,是三种重叠表型之一,包括皮尔逊综合征和进行性外眼肌麻痹。 一、临床症状 卡恩斯-赛尔综合症KSS是一种影响身体许多部位的疾病,尤其是眼睛。这些疾病的症状通常在 20 岁之前就显现出来。可以通过一些特征性体征和症状来诊断该病症。 1、有慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO) 这是一种眼部...
马凡(Marfari)综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病最早是由Marfan(1896)报道1例5岁女孩...
kss综合征诊断标准kss综合征诊断标准 帕金森综合征诊断标准为运动迟缓、姿势平衡障碍、感觉障碍、睡眠障碍等。 1、运动迟缓:随意运动减少,动作缓慢、笨拙,早期以手指精细动作如解或扣纽扣、系鞋带等动作缓慢,逐渐发展成全面性随意运动减少、迟钝,晚期因合并肌张力增高致起床、翻身均有困难。 2、姿势平衡障碍:在疾病早期...
百度试题 题目关于Kearn-Sayre综合征(KSS)的描述不正确的是 A. 常在婴儿、儿童或青春期发病 B. 眼肌麻痹 C. 视网膜色素变性 D. 血乳酸中毒 E. 心肌病 相关知识点: 试题来源: 解析 D.血乳酸中毒 反馈 收藏
百度试题 题目Kearns-Sayre综合征(KSS)的主要临床表现?相关知识点: 试题来源: 解析 ①20岁前起病的CPEO;②视网膜色素变性;③脑脊液蛋白升高或心脏传导阻滞或小脑性共济失调 反馈 收藏
病情分析：从目前这种情况来说呢，有可能存在这方面的一些疾病情况引起的这种状况，当然这种情况也要具体...
卡恩斯-塞尔综合征 (KSS)是一种由三重特征定义的神经肌肉疾病，是一种线粒体DNA缺失综合征。特征为：20岁前出现症状；色素视网膜病变视网膜上的“椒盐”色素沉着会影响视力，但通常不会影响视力;进行性外眼肌麻痹(PEO)。此外，受影响的个体至少有以下一种:心传导阻滞；脑脊液蛋白浓度大于100mg /dL；或小脑性共济...
题目 下面哪项不是线粒体脑肌病的临床类型∠AA慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)∠ABKearns-Sayre综合征(KSS)∠ACMELAS综合征(线粒体肌病伴乳酸血症和卒中样发作)∠ADMERRF综合征(肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征)∠AELambert-Eaton综合征分值: 0.67 相关知识点: 试题来源: 解析 答案:E 反馈 收藏 ...
百度试题 结果1 题目属于线粒体遗传病的是: A. 帕金森综合征 B. NARP C. KSS综合征 D. Leber视神经病 E. CPEO 相关知识点: 试题来源: 解析 ABCDE 反馈 收藏
百度试题 题目属于线粒体遗传病的是: A.Leber视神经病B.帕金森综合征C.KSS综合征D.CPEOE.NARP相关知识点: 试题来源: 解析 A,B,C,D,E 反馈 收藏