KMT2A基因是一种表观遗传学修饰相关基因,其功能主要涉及基因表达的调控。 KMT2A基因突变会导致一些血液和骨骼系统的疾病,其中最主要的疾病是儿童急性髓系白血病。此外,KMT2A基因突变还可能导致骨骼发育畸形,如锁骨、桡骨等部位的畸形,以及运动发育迟缓等问题。在智力发育和面容特征方面,KMT2A基因突变也可能产生一定的...
AFF1、MLLT1和KMT2A-G)患儿的5年无事件生存率(分析集为所有纳入患儿,无论是否符合治疗标准);纳入的协变量包括患儿日龄(≤90 vs. >90天)、白细胞计数(<50×10^9/L vs. ≥50×10^9/L)、性别(男vs. 女)以及中枢神经系统疾病状态(CNS1 [脑脊液中无白血病细胞]、CNS2 [脑脊液中可见白血病细胞,白细胞计...
Syndax制药于11月15日宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已批准其药物Revuforj(revumenib)作为首个也是唯一一个menin抑制剂，用于治疗成人和一岁及以上儿科患者中伴有赖氨酸甲基转移酶2A基因(KMT2A)易位的复发或难治性(R/R)急性白血病。KMT2A基因重排(KMT2Ar)会导致一种恶性急性白血病，预后极差，复发率高。据估...
AFF1、MLLT1和KMT2A-G)患儿的5年无事件生存率(分析集为所有纳入患儿,无论是否符合治疗标准);纳入的协变量包括患儿日龄(≤90 vs. >90天)、白细胞计数(<50×10^9/L vs. ≥50×10^9/L)、性别(男vs. 女)以及中枢神经系统疾病状态(CNS1 [脑脊液中无白血病细胞]、CNS2 [脑脊液中可见白血病细胞,白细胞计...
本研究共纳入32例(男性21例,女性11例)儿科(v;11q23)/KMT2A重排患者,其中21例接受异基因HSCT。研究组的年龄范围为0.8至15.2岁(中位数为4.4岁;平均为6.0岁)。截至最后一次随访时间(2021年4月30日),平均随访时间为24.6个月(范围为1-73.8个月)。
KMT2A是急性淋巴细胞白血病常见的融合基因之一,是评估孩子中低高危的一个指标,也是分类的一个指标。有这个基因突变是孩子高危组的一个标准,但不一定代表会复发。 担心孩子治疗后的生活,想知道是否可以治愈并健康长大。 大部分急性淋巴细胞白血病的预后是很好的,大部分孩子能和正常孩子一样过完一生。达到临床完全缓解和...
伴有KMT2A重排的急性白血病,也称为混合谱系白血病(MLL),是一种独特的、具有特征性病理生理和表型的白血病,此类白血病预后较差,5年总生存率低于25%。NPM1突变是成人AML中最常见的基因改变,发生在约30%的成人AML患者中。目前,尚未批准...
KMT2A基因是人类基因组中的一个重要基因,它在细胞的正常发育和分化中发挥着关键作用。该基因编码的蛋白质MLL参与了组蛋白修饰,调节基因的表达,特别是在造血系统中起着重要作用。 基因功能 KMT2A基因编码的蛋白质MLL是一个组蛋白甲基转移酶,它参与了组蛋白H3的甲基化修饰。这种修饰可以调节某些基因的表达,从而影响细胞...
美国食品和药物管理局(FDA)已受理对Revumenib(SNDX-5613)的新药申请(NDA)进行优先审查,港安健康国际医疗介绍,该申请旨在批准该药用于治疗携带KMT2A重排的复发性或难治性急性白血病成人和儿童患者。 Revumenib临…
KMT2A,又称MLL,是一种编码转录调控蛋白的基因,它在正常情况下起着调控基因转录和细胞分化的重要作用。然而,当KMT2A基因发生融合突变时,其表达产物可能会失去原有的调控功能,甚至具有增强细胞增殖和凋亡抑制的作用,从而促进肿瘤的发生和发展。 KMT2A融合突变的基因注释,是对KMT2A融合事件所涉及的基因以及融合产物的...