◆KBG综合征(KBG syndrome,KBGS)是一种以牙齿异常、身材矮小、四肢和/或脊柱骨骼发育异常 、颅面部畸形为特征的先天性疾病,常伴发发育迟缓和智力障碍。 ◆该综合征在1975年由Hermann首次描述,根据所报道的三个家庭的姓氏首字母命名为KBG综合征。 ◆该病较为罕见,迄今为...
KBG 综合征(KBG syndrome,KBGS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为独特的颅面特征、巨齿畸形、身材矮小、智力残疾和骨骼异常等。 KBG 综合征于1975年首次由Herrmann,Pallister,Tiddy和Opitz报道,以广泛发育迟缓(语言发育迟缓尤为突出)、颅面异常、上颌中切牙过大和骨骼异...
KBG综合征（KBG syndrome）收录在人类基因和遗传疾病的在线目录中，是一种十分罕见的显性遗传疾病。1975年首次于文献中出现，KBG这个名字是由前三个被报道的家族姓氏的首字母组成，到目前为止，文献报道也仅有100多例，人群发病率暂无法准确评估。KBG综合征有非常明显的面部特征，即：成年后患者具有明显的三角脸，眼距...
KBG综合征(Orpha 2332,OMIM 148050,KBG SYNDROME,KBGS)是一种罕见的多发性先天性异常综合征,于1975年首次由Herrmann等人报道,由最早诊断的三个家庭姓氏的首字母命名。 其典型特征是巨牙畸形(尤其是上颌中切牙),独特的颅面特征(三角形脸,短头畸形,连眉,眼距宽,宽或浓密的眉毛,耳朵突出,鼻梁突出,球状鼻,鼻孔前倾...
KBG综合征(Orpha 2332,OMIM 148050,KBG SYNDROME,KBGS)是一种罕见的多发性先天性异常综合征,于1975年首次由Herrmann等人报道,由最早诊断的三个家庭姓氏的首字母命名。其典型特征是巨牙畸形(尤其是上颌中切牙),独特的颅面特征(三角形脸,短头畸形,连眉,眼距宽,宽或浓密的眉毛,耳朵突出,鼻梁突出,球状鼻,鼻孔前倾、...
Meet the people behind the only U.S.-based nonprofit devoted exclusively to KBG syndrome. Find out more KBG Syndrome Ongoing Research Opportunities NEWLY DIAGNOSED? Wondering what to do now? The KBG Foundation is here to accompany you on your journey with KBG. Read our “Newly Diagnosed” ...
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KBG syndrome - MyScienceWorkFrancesco BrancatiAnna SarkozyBruno Dallapiccola
KBG综合征的英文名字是KBG syndrome。基因解码表明:KBG综合征是由基因突变引起的。具体来说,KBG综合征是由ANKRD11基因的突变引起的,这是一种罕见的遗传疾病。ANKRD11基因的突变会导致多个系统的异常发育,包括智力发育迟缓、面部特征异常、骨骼畸形、心脏问题等。这种基因突变可以是遗传的,也可以是新生突变。
KBG综合征是英文KBG syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做macrodontia, mental retardation, characteristic facies, short stature, and skeletal anomalies;short stature-characteristic facies-mental retardation-macrodontia-skeletal anomalies syndrome;short stature, characteristic facies, macrodontia, mental retardat;。