此外,dPCR 的高精度和灵敏度可用于监测癌症进展和早期检测复发。dPCR 除了可以检测点突变,还可用于检测 CNV。此外,研究显示, dPCR 检测 HPV 中 mRNA,对于组织学上无肿瘤的淋巴结中的隐匿性肿瘤细胞进行临床评估有较大的应用潜力。 下一代测序(NGS)定义 下一代测序(Next Generation Sequencing,NGS)也被称为大规...
癌细胞中缺乏足够的MMR可预测免疫治疗的反应,MMR IHC、基于PCR的MSI检测和基于NGS的MSI检测在检测dMMR方面通常具有较高的一致性。然而,在选择的任何检测方式中,假阳性结果可能导致免疫检查点抑制剂的次优疗效和治疗效果低于标准化疗,如...
使用RT-PCR,IHC或者FISH对NTRK融合进行检测,不仅很难明确融合伴侣基因,而且存在漏检或者错检的概率。而采用NGS技术可有效检出所有融合基因及融合partner,可弥补常规检测方法存在的漏检、错检或不能明确融合伴侣基因等不足。 NGS技术中,D...
对于这名年轻的结肠癌患者,IHC/PCR和NGS的MSI分析结果不一致。“进展期开展的NGS panel分析产生了MSI-H和TMB-H结果,这为免疫治疗提供了可能性,并取得了令人印象深刻的结果,”作者在文中写道。 研究人员认为,在初次诊断时,可能是由于标本细胞度(<20%)或粘液组织学的原因,导致MSI结果为假阴性。多亏了癌症中心的N...
微卫星不稳定性(MSI)可以作为遗传标志物,用于林奇综合征(Lynch syndrome)的检测和治疗。目前,IHC和PCR等传统技术是检测MSI的金标准方法,不过新一代测序(NGS)的出现带来了新的可能性。 在患者的诊断过程中,若传统技术和NGS的检测结果不一致,那该怎么办?近日,法国Gustave Roussy癌症研究中心的研究人员通过一例病例报告...
NGS相比IHC或MLPA的优势 IDH1/2状态可以通过多种方法检测。十年前,我们团队使用各种技术,包括IHC和分子基因检测(PCR,Sanger),研究了IDH1/2的预后价值。这些年来,大多数实验室已将IHC、焦磷酸测序、qPCR或MLPA作为胶质瘤常规诊断方法。在本研究中,我们使用NGS检测了所有已知和新的变异,并同IHC、Taqman特异性探针(qPC...
基于NGS的MSI检测,特别是在panel检测的背景下,具有同时检测MMR基因变异来证实MSI状态和评估TMB的优势。然而,具有成本效益的基于NGS的MSI检测并不是都可及的。对于那些无法进行这种检测的机构,当IHC缺失的潜在病因尚不清楚或不典型时,基于PCR的MSI的配对检测可能是MMR IHC的有用辅助,尽管MSI PCR在非结直肠癌中可能有...
对于VENTANA IHC和RT-PCR检测结果不一致的17个病例进行了NGS验证。研究了VENTANA IHC检测到ALK过表达的中国NSCLC患者对克唑替尼的反应，并将其临床意义与RT-PCR方法进行了比较。患者特征 从2013年7月至2016年5月，共1720名患者参加了本研究。在这些患者中，187名（10.87％）被鉴定为ALK阳性，66名接受口服克唑替...
考虑到目前的2021 WHO分类建议检测多个基因变异,临床应用应基于高通量技术检测,例如胶质瘤中使用NGS,而不是耗时的级联诊断。此外,IHC、Sanger测序、PCR或FISH(用于检测IDH1/2、TERT、EGFR、CDKN2A和1p19q多种体细胞变异)等不同常规技术检测的总成本可能比单个NGS检测成本更高。
考虑到目前的2021 WHO分类建议检测多个基因变异,临床应用应基于高通量技术检测,例如胶质瘤中使用NGS,而不是耗时的级联诊断。此外,IHC、Sanger测序、PCR或FISH(用于检测IDH1/2、TERT、EGFR、CDKN2A和1p19q多种体细胞变异)等不同常规技术检测的总成本可能比单个NGS检测成本更高。