HGVS,全称是Human Genome Variation Society,即人类基因组变异协会的缩写。它制定了一套规则,告诉人们如何描述一个变异,以便于学术交流和计算机识别。 在命名时,需要在DNA、RNA和蛋白质三个层面描述同一个变异,这充分体现了此命名法则对变异本身功能性体现的考虑。 DNA转录为RNA,RNA翻译成蛋白质 让我们来看一下,基因...
#对HGVS写法进行转换# ANNOVAR注释写法# SLC25A13:NM_014251:exon1:c.T2C:p.M1T# 转换后写法# c.2T>C/p.Met1Thr (NM_014251.3) Exon1/18importredefconvert_HGVS(hgvs:str,total_exon:int):"""hgvs: 待转换HGVStotal_exon: 基因的全部外显子数量"""# 按:符号分割输入hgvslist_hgvs=hgvs.split(':'...
为防止混淆,HGVS建议不要使用“致病的(pathogenic)”一词。在变异分类时更好的选择是使用特定的中性术语,如“影响功能(affects function)”,这恰当地描述了实际意义,即变异影响基因/蛋白质的正常功能,也解决了与皮肤/头发/眼睛颜色等非疾病表型相关的变异使用术语的问题。为了表明在个体中发现的变异可以解释疾病表型,...
HGVS,全称是Human Genome Variation Society,即人类基因组变异协会的缩写。它制定了一套规则,如何描述一个变异,从而促进基因变异信息与临床信息的收集、归档和发布。 HGVS命名的组成如下: NM_007294代表参考序列的编号;.3代表版本号。 2、参考序列的类型 2.1基因组 ①NC_参考序列基于染色体中位置,如NC_000023.11:g.3...
1. HGVS命名规则主要用于描述哪些基因组变异? a)基因的表达模式 b)细胞核的结构 c)细胞质的功能 d) DNA、RNA和蛋白质序列的变异 答案: d) DNA、RNA和蛋白质序列的变异 2. HGVS命名规则中,哪个部分通常用于描述具体的变异位置? a)遗传变异符号 b)参考序列号 c)参考碱基或氨基酸号 d)变异类型 答案: c)参...
在HGVS命名规则下，所有变异命名从三个水平描述：DNA水平、RNA水平、氨基酸水平；并从两个方面进行反映：变异位点的位置和对编码蛋白造成的影响。转载请联系授权且注明来源美捷登 所以，变异描述的顺序为：参考序列、变异位置、变异类型。1.参考序列 所有突变位点必须基于一个参考序列进行描述，不用类型或版本的参考序列...
人类基因组突变学会(Human Genome Variation Society,HGVS)已建立系统的基因突变命名方法,是目前学术界所公认的命名规则。具体基因突变命名方法可查阅网站http://www.HGVS.org/varnomen。HGVS基因突变命名指南根据需求不断更新。 HGVS官方网站 遗传信息的流动遵循中心法则,即从DNA传递给转录后的RNA,后者进一步修饰后再翻译...
HGVS命名 最近在复习HGVS命名,当做个人翻译笔记吧。 HGVS,全称是Human Genome Variation Society,人类基因组变异协会的缩写。 本周翻译的是第一部分General,原文地址http://varnomen.hgvs.org/recommendations/general/ 【General】 使用字母前缀来指示所使用的参考序列的类型:...
最近在复习HGVS命名,当做个人翻译笔记吧。 HGVS,全称是Human Genome Variation Society,人类基因组变异协会的缩写。 本周翻译的是第二部分Duplication,原文地址http://varnomen.hgvs.org/recommendations/DNA/variant/Duplication/ 【重复】Duplication 定义:与参考序列相比,一个或多个核苷酸的拷贝直接插入原始序列的下游(3...
使用HGVS数据库的核心要点包括:了解HGVS命名规则、熟悉数据库查询功能、掌握变异注释和解释、利用数据库进行变异分析和报告撰写。其中,了解HGVS命名规则是最基础的一步,只有准确掌握命名规则,才能正确地进行变异查询和注释。 HGVS(Human Genome Variation Society)数据库是一个标准化的系统,专门用于记录和检索人类基因组变异...