Hermansky-Pudlak 综合征 (HPS) 是一种罕见的遗传性疾病,由两个特征组成:色素沉着减少(白化病)伴视力障碍,以及血小板功能障碍伴长期出血。一些患者患有肺纤维化、结肠炎或身体各组织中脂肪样物质(蜡样脂褐质)的异常储存。 二、症状与体征 HPS 的最初症状通常包括容易瘀伤、牙龈出血、流鼻血以及手术或事故后出血过多...
Hermansky–Pudlak综合征(Hermansky–Pudlak syndrome, HPS)是一种综合症型白化病,主要表现为色素减退、出血倾向以及由溶酶体相关细胞器功能缺陷引起的其他临床表现,例如肺纤维化、结肠炎、免疫相关疾病、神经症状等。目前人群中已鉴定出10种HPS亚型及其致病基因(HPS1~10)。 色素减退与黑素小体合成缺陷相关,仅发生于眼部...
Hermansky-Pudlak 综合征 (HPS) 是一种罕见的遗传性疾病,由两个特征组成:色素沉着减少(白化病)伴视力障碍,以及血小板功能障碍伴长期出血。一些患者患有肺纤维化、结肠炎或身体各组织中脂肪样物质(蜡样脂褐质)的异常储存。 二、症状与...
Hermansky-Pudlak综合征(HPS)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是视网膜色素变性、血小板功能障碍和肺纤维化。该疾病与七种亚型有关,其中HPS VII型由BLOC1S3基因突变引起。如今,通过Hermansky-Pudlak综合征VII全外显子基因检测,可以准确检测出是否携带该基因突变。
Hermansky-Pudlak综合征(HPS)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为出血倾向和视网膜色素变性。HPS IX是HPS的一种亚型,是由HPS9基因突变引起的。HPS9基因位于人类第10号染色体上,编码一种叫做HPS9的蛋白质。HPS IX的发病率较低,目前全球已知的HPS IX病例不到10例。
Hermansky-Pudlak综合征（HPS）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要症状包括出血时间延长、白化病和溶酶体胶质样沉积。这种病症通常在30至50岁之间导致严重的并发症，如肺纤维化、出血和结肠炎，从而威胁患者的生命。目前，尚无针对HPS的有效治疗方法。研究发现，HPS是由多个基因的突变引起，这些突变影响了...
Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlak syndrome,HPS)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是血小板功能障碍、视网膜色素变性和肺纤维化。HPS1是Hermansky-Pudlak综合征的一种亚型,由HPS1基因突变引起。 科学研究表明,HPS1基因编码的蛋白质在细胞内起着重要的功能。HPS1蛋白质参与细胞内膜转运和囊泡运输过程,特别是在细胞...
超微结构特征脂褐质红色丘疹眼皮肤白化病复合杂合子基因突变特异性基因黑素膜结构Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is an autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous albinism, a bleeding disorder, and ceroid lipofuscinosis in the lungs and gut. HPS is genetically heterogeneous and the most ...
摘要:Hermansky-Pudlak综合征(HPS)是白化病综合征中的一种,临床上以眼皮肤白化病症状、出血倾向和组织内蜡样脂质聚积三联症为主要特征.肺纤维化、肉芽肿性结肠炎、肾衰竭及心肌病为其致命性并发症.在人类,已经确定8种HPS亚型,各亚型在临床表现上存在一定差异.目前主要是通过分子分析法检测HPS基因突变来确诊HPS及其亚型...