α地中海贫血通常由HBA1和HBA2基因的缺失引起。这两种基因都参与了血红蛋白的一个蛋白质组分——α-珠蛋白的制造过程。人体中有两份HBA1基因和两份HBA2基因,每份互为等位基因。而不同类型的α地中海贫血是由于这些等位基因部分或全部丢失造成的。 什么是β-地中海贫血? β-地中海贫血是由于血红蛋白中的