写在后面:作者以一个GWAS显著位点作为切入点,利用RNA-Seq找到该位点影响表达的基因。荧光素酶报告基因系统证明影响基因表达的信号来自于一个与GWAS位点具有强连锁不平衡的可变串联重复。RNA-Seq数据发现了受遗传调控的基因上存在可变剪切的转录本,该转录本的表达受到遗传和表观遗传(DNA甲基化)的共同调控,且与疾病状态...
9.脑共调节网络有助于GWAS的解读 基于8544个样本的RNA-seq数据生成了脑区域特异性共调控网络。将downstream应用于SCZ57, PD58, MS29, AD59和肌萎缩侧索硬化(ALS)的GWAS汇总统计,使用这些网络来优先考虑与GWAS基因座中基因共调控的基因。对于MS和AD,这些大多是免疫基因,而对于PD, ALS和SCZ,这些是在大脑中特异性...
全基因组关联分析( 是对多个个体在全基因组范围的遗传变异(标记)多态性进行检测,获得基因型,进而将基因型与可观测的性状,即表型,进行群体水平的统计学分析,根据统计量或显著性 p 值筛选出最有可能影响该性状的遗传变异(标记),挖掘与性状变异相关的基因。
(3)转录组测序分析共获得24,838个SSR标记,5,488个新基因位点,新发现转录本48,248个,预测出24,497个完整ORF序列和930个lnc RNA,并完成了43,677个新转录本的功能注释,共预测到9,604个转录因子.在干旱胁迫下,黍稷差异表达基因均调节生物合成,光合作用和精氨酸和脯氨酸代谢等相关过程.结果显示,不同抗旱性黍稷...
基于52个DCM患者和18个对照者的左心室组织的单核RNA测序（snRNA-seq）数据，使用sc-linker框架整合snRNA-seq数据和GWAS遗传性识别在心肌细胞和DCM特异性差异表达基因（DEGs）中的富集，细胞类型特异性表达和差异表达基因图；7. 多基因风险评分（PGS）生成与测试 评估常见遗传变异对DCM遗传性的贡献，并预测DCM风险。...
RNA-seq:转录组测序技术,就是用高通量测序技术进行测序分析,反映出mRNA,smallRNA,noncodingRNA等或者其中一些的表达水平。 H3K27me3:表观遗传修饰,H3是组蛋白,H3K27me3表示组蛋白H3的第27个氨基酸上三甲基化,这是一个标记,表明赖氨酸27三甲基化的组蛋白。
作者对冷处理的COOL1-GFP转基因幼苗进行了ChIP-seq分析,通过RNA-seq鉴定的受COOL1调控的基因与通过ChIP-seq鉴定的COOL1结合基因进行交集,我们鉴定出1,408个直接的COOL1靶标基因(图3A)。ChIP-seq分析显示,COOL1结合到编码关键转录因子DREB1s的基因启动子上,这些转录因子正向调控玉米的耐寒性,还结合到编码海藻糖...
4.在青光眼相关眼组织的单核RNA测序数据中继续探索了显著共定位的e/sGenes在特定细胞类型中的富集情况。 5.对GWAS结果和snRNA-seq进行富集分析,揭示不同细胞类型的遗传变异是否与疾病性状有统计学层面的富集关系。 结论 确定了与青光眼相关的实际致病组织和细胞类型,探寻了其中共享遗传调控,并强调POAG发病的非眼压依赖...
单细胞RNA测序(scRNA-seq)为解决上述难题提供了机会。单细胞图谱能够将GWAS变异与功能更精细地关联起来,包括反映细胞类型特异性特征的程序、细胞类型中疾病依赖性特征的程序以及在细胞类型内和跨细胞类型变化的关键细胞过程。但疾病往往涉及...
用乳腺组织提取RNA,构建转录组文库,Illumina HiSeq 2000测序。 GWAS分析:基于以前公布的935头地中海水牛的GWAS数据库进行基于基因的关联分析,挖掘低显著关联基因(NSGG)。 分析内容 1、乳腺组织mRNA表达模式分析 经过过滤,每个样品约产生22.14Mb clean reads,约90.89%的clean reads能够比对到水牛基因组(UOA_WB_1),约...