研究人员认为,TWAS可以识别出GWAS无法检测到的真正的基因-性状关联,这可能是因为TWAS可以反映整合多个转录调节变异体的影响,或者捕捉多个功能上不同的染色体重构体的作用。 表1 通过使用单一基因表达数据对不同环境进行全转录组关联研究来确定相关基因。 图1 通过对内布拉斯加州和密歇根州的玉米进行全转录组关联分析(...
用RNA-seq打开重测序样本,快速发掘性状关联基因? 常规GWAS分析,众所周知,是分析遗传变异(genotype, 如SNP)与表型(phenotype)之间的关联。但一般来说,基于GWAS的结果,仅能给出候选的染色体区域,无法确切定位与表型直接相关的候选基因。 全转录组关联分析(TWAS)作为一种可以直接检测基因-性状的关联性,从而更快发掘与性...
用RNA-seq打开重测序样本,快速发掘性状关联基因? 常规GWAS分析,众所周知,是分析遗传变异(genotype, 如SNP)与表型(phenotype)之间的关联。但一般来说,基于GWAS的结果,仅能给出候选的染色体区域,无法确切定位与表型直接相关的候选基因。 全转录组关联分析(TWAS)作为一种可以直接检测基因-性状的关联性,从而更快发掘与性...
不同组织的RNA-seq数据可相互补充 。鉴定出的新基因丰富了小麦遗传资源 。分析过程中要对技术误差进行评估 。基因共表达模块与产量性状紧密相关 。产量性状GWAS分析能发现新的遗传机制 。某些产量性状基因受表观遗传调控 。数据整合可提升对产量性状的理解 。关联分析需设置合适的阈值 。基因表达变化可能导致产量性状...
综上所述,此研究利用ATAC-seq技术,将数据与RNA-seq和FLGWAS数据整合,以全面理解WT和Li2突变体在纤维发育中的分子及遗传机制。研究确定了与纤维伸长相关的关键基因,为进一步研究棉花纤维伸长机制和表征参与Li2表型发育的特定基因提供了基础(图7)。这些关键基因的特征对于准确理解Li2突变体中短纤维表型的分子和遗传基础...
在这里,我们介绍了Borzoi,这是一种从DNA序列中学习预测细胞类型特异性和组织特异性RNA-seq覆盖度的模型。 利用Borzoi预测的覆盖率统计信息,我们可以隔离并准确评分DNA变异对多个调节层的影响,包括转录、剪接和多聚腺苷酸化。 在数量性状位点上进行评估时,Borzoi与针对个体调控功能训练的最先进模型相比具有竞争力,且通常...
全基因组关联分析( 是对多个个体在全基因组范围的遗传变异(标记)多态性进行检测,获得基因型,进而将基因型与可观测的性状,即表型,进行群体水平的统计学分析,根据统计量或显著性 p 值筛选出最有可能影响该性状的遗传变异(标记),挖掘与性状变异相关的基因。
近视是全球最常见的眼科疾病之一,其发生受环境和遗传因素及其相互作用的影响。全基因组关联研究(GWAS)发现多个与近视相关的基因变异,这些基因主要参与眼部发育,但遗传因素无法完全解释近视的快速增加。表观遗传机制可能连接环境因素与基因改变。一项研究对18例...
在存在多效性效应的情况下,mux-seq能够将基因表达分解为共享的和细胞类型特定的成分,并绘制与这些成分相关的顺式eQTL。正交功能基因组数据集的富集分析支持细胞类型特异性顺式eQTL的注释。对GWAS数据和细胞类型特异性顺式eQTL的综合分析提供了对介导...
在克罗恩氏病的全基因组关联分析中也观察到了与这两种lncRNA的共定位，表明这两种与溃疡性结肠炎和克罗恩氏病有关。该研究通过基因型-组织表达项目（GTEx）以及多种分析资源如数量性状表达位点（eQTL），加权基因共表达网络分析（WGCNA）和全基因组关联（GWAS）共定位分析，评估了lncRNA基因的调控模式，揭示了lncRNA...