Gorlin-Goltz 综合征 译名:高一高综合征 别名:①多发性基底细胞痣综合征;②多发性痣样基底细胞癌;③多发性上皮瘤痣综合征;④基底细胞痣;⑤基底细胞痣综合征;⑥痣样基底细胞癌;⑦Hermans-Herzberg综合征。 概要:一种罕见的遗传性疾病。1894年.Jarisch最先描述本征,但各科对临床体症的认识和鉴别一直较粗浅,直至1960...
基底细胞痣综合征(BCNS),也被称为Gorlin-Goltz综合征,是一种罕见的常染色体显性疾病,估计患病率从1:31000到1:256000,BCNS最常见的遗传原因是Patch-1(Ptch1)基因的杂合胚系突变。 该基因编码跨膜糖蛋白ptch1,Hedgehog(HH)信号通路...
基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome)为常染色体显性遗传性疾病,累及多种器官。临床包括有皮肤、牙、骨骼、眼、神经、生殖6个主要器官系统,约有38种异...更多>> 1.小儿基底细胞痣综合征是由什么原因引起的? 3.小儿基底细胞痣综合征的治疗方法有哪些?
痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome, NBCCS,也称为Gorlin综合征)是与髓母细胞瘤相关的最常见遗传性综合征,又称之为多发性囊性肿瘤病、Ward 综合征、Gorlin-Goltz 综合征、Hermans-Horzberg 综合征、遗传性皮肤下颌多肿瘤病、基底细胞母斑综合征、多发性基底细胞痣综合征(Multiple basal cell...
(图1:Gorlin-Goltz综合征患者表现为多发痣和基底细胞癌) (图2:头颅CT提示小脑幕[A]和大脑镰[B]钙化。同时有蝶骨下翼发育不全[C]。冠状位T1WI提示下颌牙源性囊肿[D]) [参考文献] da Paz Oliveira G, Soares NL, Araújo RL, Dutra LA, P...
基于临床和影像学特征诊断Gorlin-Goltz综合征(GGS)。 随访 讨论 GGS是一种少见的常染色体显性遗传病,因PTCH1,PTCH2,SUFU三者其中之一突变所致。约5%-10%的GGS患者可出现髓母细胞瘤或脑膜瘤。GGS以多发BCC,下颌囊肿,掌和跖凹点,大脑镰状钙化和骨骼畸形。
Neurology病例:Gorlin-Goltz综合征的临床和影像学表现 18岁男孩,出生后即表现为神经精神运动发育迟滞,伴多发痣和基底细胞癌(BCC),后者在3岁时出现(图1)。家族史无殊。头颅CT提示小脑幕和大脑镰钙化,伴蝶骨发育不全(图2)。头颅MRI提示下颌牙源性囊肿(图2)。基于临床和影像学特征诊断Gorlin-Goltz综合征(GGS)。
(图1:Gorlin-Goltz综合征患者表现为多发痣和基底细胞癌) (图2:头颅CT提示小脑幕[A]和大脑镰[B]钙化。同时有蝶骨下翼发育不全[C]。冠状位T1WI提示下颌牙源性囊肿[D]) [参考文献] da Paz Oliveira G, Soares NL, Araújo RL, Dutra LA, Pedroso JL, Barsottini OG.TeachingNeuroImages:Clinicalandneuroima...
Goltz-Gorlin综合征是一种少见的先天性外中胚层异常,多与X连锁PORCN基因突变相关,临床诊断多基于特征性的眼部,皮肤,牙齿畸形和骨改变[1-2].其中眼部畸形包括小眼球,无眼,眼缺损,斜视和眼球震颤等.而合并泪道系统异常的病例罕有报道.目前,仅报道过2例Goltz-Gorlin综合征合并泪小管阻塞的病例[3-4].我科2009年6...
Gorlin-Goltz syndrome 释义 [医]〔Robert James Gorlin 行业词典 医学 〔Robert James GorlinRobert William Goltz,美国医师,1923年生〕Gorlin-Goltz综合征:即基底细胞痣综合征同basal cell nevus syndrome