Gorlin-Goltz 综合征 译名:高一高综合征 别名:①多发性基底细胞痣综合征;②多发性痣样基底细胞癌;③多发性上皮瘤痣综合征;④基底细胞痣;⑤基底细胞痣综合征;⑥痣样基底细胞癌;⑦Hermans-Herzberg综合征。 概要:一种罕见的遗传性疾病。1894年.Jarisch最先描述本征,但各科对临床体症的认识和鉴别一直较粗浅,直至1960...
首先,Gorlin综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,与其他遗传性疾病在遗传方式和临床表现上存在差异。其次,Gorlin综合征以多发性基底细胞癌为特征,这与一些皮肤疾病如黑色素瘤、鳞状细胞癌等在病理类型和临床表现上存在差异。然而,需要注意的是,Gorlin综合征患者也可能同时患有其他皮肤疾病,因此在诊断...
基底细胞痣综合征(BCNS),也被称为Gorlin-Goltz综合征,是一种罕见的常染色体显性疾病,估计患病率从1:31000到1:256000,BCNS最常见的遗传原因是Patch-1(Ptch1)基因的杂合胚系突变。 该基因编码跨膜糖蛋白ptch1,Hedgehog(HH)信号通路...
Gorlin综合征,又称痣样基底细胞癌综合征(NBCCS),由White于1894年首次发现,Gorlin和Goltz于1960年明确该病是一种罕见的遗传性多系统疾病,故命名为Gorlin综合征,呈常染色体显性遗传。最常引用的患病率数字1/57000,来自对英国西北部400万...
小儿基底细胞痣综合征别名:小儿Gorlin-Goltz综合征 小儿基底细胞痣综合征 基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome)为常染色体显性遗传性疾病,累及多种器官。临床包括有皮肤、牙、骨骼、眼、神经、生殖6个主要器官系统,约有38种异...更多>> 1.小儿基底细胞痣综合征是由什么原因引起的?
痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome, NBCCS,也称为Gorlin综合征)是与髓母细胞瘤相关的最常见遗传性综合征,又称之为多发性囊性肿瘤病、Ward 综合征、Gorlin-Goltz 综合征、Hermans-Horzberg 综合征、遗传性皮肤下颌多肿瘤病、基底细胞母斑综合征、多发性基底细胞痣综合征(Multiple basal cell...
(图1:Gorlin-Goltz综合征患者表现为多发痣和基底细胞癌) (图2:头颅CT提示小脑幕[A]和大脑镰[B]钙化。同时有蝶骨下翼发育不全[C]。冠状位T1WI提示下颌牙源性囊肿[D]) 诊断 处理 基于临床和影像学特征诊断Gorlin-Goltz综合征(GGS)。 随访 讨论 GGS是一种少见的常染色体显性遗传病,因PTCH1,PTCH2,SUFU三者其...
Neurology病例:Gorlin-Goltz综合征的临床和影像学表现 18岁男孩,出生后即表现为神经精神运动发育迟滞,伴多发痣和基底细胞癌(BCC),后者在3岁时出现(图1)。家族史无殊。头颅CT提示小脑幕和大脑镰钙化,伴蝶骨发育不全(图2)。头颅MRI提示下颌牙源性囊肿(图2)。基于临床和影像学特征诊断Gorlin-Goltz综合征(GGS)。
由于Gorlin综合征没有FDA批准的药物疗法,治疗BCCs的标准方法是手术。严重Gorlin综合征患者每年可能要接受多达30次手术,这会造成重复性的疤痕和毁容。美国约有10000人(1/31000)患有Gorlin综合征。Gorlin综合征也被称为Gorlin-Goltz综合症、基底细胞痣综合征(BCNS)和痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)。