该患者的表现与Bohring-Opitz综合征 非常相似,并且 p.Arg404Ter 变体已在另一名Bohring-Opitz综合征 患者中报道。此外,所有报道的具有从头 ASXL1 截断变体的Bohring-Opitz综合征 患者(包括该患者)都受到严重影响,并且Bohring-Opitz综合征 中未描述外显率降低或可变表达性。具有 p.Arg404Ter 变体的 ExAC 个体不属于...
Bohring Opitz综合征是一种罕见的遗传疾病,主要特征包括颅面畸形、智力障碍、发育迟缓、呼吸暂停、惊厥和癫痫等。该病的发病机制是由于CDCA7基因的突变引起的,因此全外显子基因检测是诊断该疾病的最佳选择。 全外显子基因检测前需要做什么? 在进行全外显子基因检测前,需要进行以下的准备工作: 1. 搜集家族病史资料。
Bohring-Opitz综合征是英文Bohring-Opitz syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Bohring syndrome;BOPS;BOS;C-like syndrome;Oberklaid-Danks syndrome;Opitz trigonocephaly-like syndrome;Oberklaid-Danks syndrome。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止...
进行Bohring Opitz综合征全外显子基因检测需要提供一份DNA样本,这个样本可以是唾液、血液、口腔拭子、组织等。如果是小孩进行检测,可以通过采集口腔拭子或者唾液进行检测。如果是成人进行检测,可以通过采集血液或者组织进行检测。 如何采集Bohring Opitz综合征全外显子基因检测样本? 采集DNA样本需要注意以下几点: 1. 采集...
BOS综合征,全名Bohring-Opitz综合征,是一种畸形综合征,由20号染色体上的ASXL1基因(612990)的新发杂合变异引起,遗传方式为常染色体显性遗传。主要临床特征包括宫内发育迟缓、发育停滞、面部畸形(额缝突出、额头焰色痣、额头发际线及太阳穴发...
bohring-opitz综合征的一例报道 bohringopitz综合征的一例报道 Bohring-Opitz综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是智力发育迟缓、面部畸形、低出生体重和先天性心脏畸形等。以下是一例关于Bohring-Opitz综合征的报道：报道标题：一名罕见病患者Bohring-Opitz综合征的故事 报道正文：这是一篇关于Bohring-Opitz综合征的...
Bohring-Opitz 综合征胚系突变基因 ASXL1 在骨髓基质多能祖细胞功能和骨骼发育维持中起关键作用 研究人员在 Asxl1靶向小鼠模型中发现,成骨细胞及其祖细胞的 Asxl1基因完全敲除和条件性敲除导致严重的骨骼缺失和骨髓基质多能祖细胞数目减少;Asxl1敲除后的骨髓基质多能祖细胞展现出自我更新能力受损和分化倾向改变,分化为成骨...
Bohring-Opitz综合征是一种罕见的遗传性疾病,它的诊断困扰了临床医生多年,病因尚不明确,随着近年来基因检测技术的发展,部分Bohring-Opitz综合征被认为是与ASXL1 基因变异有关,临床上主要表现为精神运动发育迟缓,严重的宫内发育迟缓,生后喂养困难,面容异常,可能伴眼突和红斑痣.现将我们收治的1 例Bohring-Opitz综合征...
Bohring-Opitz 综合征{{item.title}} 返回顶部 下一项: Bloom 综合征 首页 个人基因检测 临床应用研究 科研合作项目 合作与服务 示例报告 下载APP 社区 关于WeGene 关于我们 媒体新闻 伦理委员会 隐私协议 加入我们 服务协议 价格保护 帮助中心 关于基因检测 账户购买 样本寄送 报告解读 隐私安全 关于第三方数据...
Bohring-Opitz综合征的一例报道主要由林冬梅编写,在2020年被《中国保健营养》收录,原文总共1页。