Human Gene Mutation Database(HGMD)是一个整合了己知和已发表导致人类遗传性疾病基因突变的综合性数据库,能够为医学和临床遗传学人员提供重要的参考信息,在单基因遗传病研究、产前诊断和生殖遗传中广泛使用。截至2022年第二季度发布的版本,HGMD数据库已经收录了超过36万个变异,并且每个季度进行更新。这样庞大且持续更新...
1. HGMD(The Human Gene Mutation Database)http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php 这个数据库全面收集了引起人类遗传疾病或与人类遗传疾病相关的细胞核基因突变信息,信息相对较全,但注册必须使用官方邮箱 HGMD收集的数据包括了单碱基置换、微缺失(micro-deletions)和 微插入(micro-insertions) 、缺失/插入(...
关于Gene常用资源库 HGMD(The Human Gene Mutation Database, HGMD®) 人类基因突变数据库HGMD®是卡迪夫大学于1999年建立并持续维护,仅供学术机构/非营利组织的注册用户免费使用部分内容,完整内容需订阅购买;收费版分为在线版和下载版。商业用户须从 QIAGEN® 购买许可证。HGMD下载版提供多种文件格式,如BED、GFF...
QIAGEN Human Gene Mutation Database 助力遗传性变异位点解读 HGMD 是人类遗传性疾病突变位点金标准数据库,通过遗传咨询专家阅读高质量的文献,收集和整理相关变异位点信息构建。该数据库提供变异位点对应的转录本、变异类型、致病性、相关表型、参考...
mutation英 [mjuːˈteɪʃn] 美 [mjuːˈteɪʃn] 释义n. [遗] 突变;变化;元音变化 例句But researchers suspect a mutation in one gene allows some people to skip the process of forming fingerprints during development. 但是研究者猜想有一个基因突变使得有些人在生长过程中跳过指纹的形...
网络人类基因突变数据库;人类基因变异数据库 网络释义
HGMD The Human Gene Mutation Database - BIOBASE:迄今为止人类基因突变数据库BIOBASE帮助,Human,Gene,HGMD,基因突变,数据库,gene,human,hgmd,The 文档格式: .pdf 文档大小: 1.61M 文档页数: 24页 顶/踩数: 0/0 收藏人数: 6 评论次数: 0 文档热度: ...
In addition, Human Gene Mutation Database (HGMD) is a collection of germline mutations associated with human inherited diseases that contains 141,000 different lesions detected in over 5700 different genes, with new mutation entries (Table 2; Stenson et al., 2014). In vitro mutational study is...
Human Gene Mutation Database The Human Gene Mutation Database (HGMD) constitutes a comprehensive core collection of data on germ-line mutations in nuclear genes underlying or associate... DN Cooper,M Krawczak - 《Human Genetics》 被引量: 930发表: 1996年 Comparison of phenotypes of polycystic ...
Mutation View: A Distributed Database for Human Disease Gene MutationsS MinoshimaSusumu MitsuyamaS OhnoN Shimizu