Human Gene Mutation Database(HGMD)是一个整合了己知和已发表导致人类遗传性疾病基因突变的综合性数据库,能够为医学和临床遗传学人员提供重要的参考信息,在单基因遗传病研究、产前诊断和生殖遗传中广泛使用。截至2022年第二季度发布的版本,HGMD数据库已经收录了超过36万个变异,并且每个季度进行更新。这样庞大且持续更新...
HGMD®: Human Gene Mutation Database Solve more cases faster, with data you can trust Introduction The human gene mutation database (HGMD®) represents an up-to-date and comprehensive collection of known and published pathogenic gene lesions responsible for human inherited disease. HGMD is a ...
Human Gene Mutation Database(HGMD) 神经 关键词:神经临床研究术语基因 词汇介绍 拓展阅读 解析 human英 [ˈhjuːmən] 美 [ˈhjuːmən] 释义adj. 人的;人类的 n. 人;人类[ 复数 humans ] 例句Human society makes unceasing progress.人类社会总是不断进步的。
HGMD 是人类遗传性疾病突变位点金标准数据库,通过遗传咨询专家阅读高质量的文献,收集和整理相关变异位点信息构建。该数据库提供变异位点对应的转录本、变异类型、致病性、相关表型、参考文献、人群频率、功能预测、结构域等信息。 HGMD在复杂性神经系统疾病中的应用 ...
Identify inherited-disease-causing mutations and solve cases faster, with data you can trust using Human Gene Mutation Database (HGMD) Professional.
The Human Gene Mutation Database:towards a comprehensive repository of inherited mutation data for medical research,genetic diagnosis and nextgeneration sequencing studies. Stenson PD,Mort M,Ball EV,et al. Human Genetics . 2017Stenson PD, Mort M, Ball EV, Evans K, ...
HGMD专业版,可以直接获取到所有变异位点对应的致病性(DM)、可能致病性(DM?)级别分析,快速筛选相关变异,指导Gene Panel的设计和验证。 滑动查看更多 详细的变异信息 HGMD专业版可以获取到支持该位点的文献信息,包括primary literature和supporting lite...
HumanGeneMutationDatabase40HGMD 系统标签: hgmdmutationgenehumandatabasegenome HumanGeneMutationDatabase(HGMD®)HumanGeneMutationDatabase(HGMD®)Theonlycomprehensivesourceofdataonhumaninheriteddisease-associatedmutationsComprehensivesourceofmutationdata•Focusonpeer-reviewedscientificliterature•Experimentalresultsare...
The Human Somatic Mutation Database (HSMD) is a new somatic database delivering deep insight into clinically observed variants in oncology.
网络人类基因突变数据库;人类基因变异数据库 网络释义