## 首先是SNP modetime$gatkVariantRecalibrator\-R$reference/Homo_sapiens_assembly38.fasta\-V$outdir/poplation/${outname}.HC.vcf.gz\-resource:hapmap,known=false,training=true,truth=true,prior=15.0$GATK_bundle/hapmap_3.3.hg38.vcf\-resource:omini,known=false,training=true,truth=false,prior=12.0...
GATK 是 Genome Analysis ToolKit 的缩写，是一款从高通量测序数据中分析变异信息的软件，是目前最主流的...
另外,除了要区分SNP和Indel模式之外,GATK VQSR分为两个步骤进行:VariantRecalibrator 和 ApplyVQSR,两者缺一不可。VariantRecalibrator用来进行模型计算,获得数据的情况,ApplyVQSR则是根据我们设定的ts_filter_level参数,最终过滤得到数据,这个参数基于我们对模型真集数据的灵敏度和特异性来确定,一般会设置为99.0%(比如上...
对于SNP 和 INDEL 分别找到对应的过滤指标; 方法是根据输入的已知的位点变异信息建立模型,比如mills、omni、1000G、dbsnp、hapmap等这些都在 GTAK bundle 中提供,他们的记录要与基因组文件格式兼容,比如1号染色体写为chr1而不是1,所以所有文件全部用 GTAK bundle 的即可; rule VariantRecalibrator: input: **gat...
使用高斯混合模型创建训练集,根据该训练集评估每个变异位点的可信度。每次运行VariantRecalibrator时都会自动生成一个建模报告,确定该模型好坏可以参考这几个图: 图中为示例HiSeq数据调用VQSR生成的高斯混合模型报告,显示了mapping quality rank sum test versus Haplotype score 的信息。
通过 gatk_dict 包含的文件路径参数，对输入进行解包处理。在 VariantRecalibrator 中，基于已知变异信息构建模型，以确定真实变异。get_annotation 功能获取 VCF 文件中 INFO 列信息，对靶向测序如 WES 进行分析。max-gaussians 参数用于高斯混合模型的设置，这是一种无监督的聚类模型。ApplyVQSR 阶段，应用...
- VariantRecalibrator:VariantRecalibrator可以进行机器学习,以从所有可用变异中选择高置信度的变异。参数选项包括-R_REF--input--resource--trust-all-polymorphic--mode--tranches-file--output等。 总之,GATK的参数选项非常多,需要针对特定的变异分析和注释任务进行选择和调整。熟练掌握GATK参数选项将有助于提高变异检...
参数: -a int:最大插入片段大小。 -o int:pair end两reads中其中之一所允许配对的最大次数,超过该次数,将被视为 single end。降低这个参数,可以加快运算速度,对于少于30bp的read,建议降低-o值。 -r str:定义头文件。同single end。 -n int:每对reads输出到结果中的最多比对数。
gatk VariantRecalibrator是一个基于GATK(Genome Analysis Toolkit)的工具,用于变异重校准。它可以根据给定的标记集合(如dbSNP或Mills and 1000G)对变异进行分类和打分,以帮助过滤掉误差和伪变异,提高变异检测的准确性。 Snakemake是一个用于构建和执行数据分析工作流的Pythonic工具。它允许用户使用易于阅读和编写的规则来...
VQSR(Variant Quality Score Recalibration):使用机器学习的方法,参考已有的resource(1000G,dbSNP,hapma等)作为训练集,对突变位点进行过滤。 不同trace筛选对应的TP/FP变化 对vcf文件采用VQSR过滤,有以下两步: VariantRecalibrator 模型训练 ApplyVQSR 使用训练结果,对vcf文件进行filter ...