gatk VariantRecalibrator是一个基于GATK(Genome Analysis Toolkit)的工具,用于变异重校准。它可以根据给定的标记集合(如dbSNP或Mills and 1000G)对变异进行分类和打分,以帮助过滤掉误差和伪变异,提高变异检测的准确性。 Snakemake是一个用于构建和执行数据分析工作流的Pythonic工具。它允许用户使用易于阅读和编写的规则来...
流程中的关键步骤包括 SelectVariants、VariantRecalibrator(VQSR) 和 ApplyVQSR。SelectVariants 阶段，对 INDEL 和 SNP 变异进行分隔处理，分别进行过滤。VCF 文件作为输入，由 GenotypeGVCFs 过程产生，包含所有样本的短序列变异信息。经过 SelectVariants 后，将产出两个输出文件，all.INDEL.vcf.gz 和 all...
# 第一步:Variant recalibrat for INDEL:$JAVA_HOME/bin/java-jar./GenomeAnalysisTK.jar \-TVariantRecalibrator\-R$ref_fasta\-inputGenotypeGVCFs_out_indel.vcf \-resource:mills,known=false,training=true,truth=true,prior=12.0dbsnp_146.hg38.vcf \-resource:dbsnp,known=true,training=false,truth=false...
对于SNP 和 INDEL 分别找到对应的过滤指标; 方法是根据输入的已知的位点变异信息建立模型,比如mills、omni、1000G、dbsnp、hapmap等这些都在 GTAK bundle 中提供,他们的记录要与基因组文件格式兼容,比如1号染色体写为chr1而不是1,所以所有文件全部用 GTAK bundle 的即可; rule VariantRecalibrator: input: **gat...
## 首先是SNP modetime$gatkVariantRecalibrator\-R$reference/Homo_sapiens_assembly38.fasta\-V$outdir/poplation/${outname}.HC.vcf.gz\-resource:hapmap,known=false,training=true,truth=true,prior=15.0$GATK_bundle/hapmap_3.3.hg38.vcf\-resource:omini,known=false,training=true,truth=false,prior=12.0...
GATK 是 Genome Analysis ToolKit 的缩写，是一款从高通量测序数据中分析变异信息的软件，是目前最主流的...
VariantRecalibrator:通过大量的高质量的已知变异集合的各个注释(包括很多种,后面介绍)的值来创建一个高斯混合模型,然后用于评估所有的变异位点。这个文件最后将生成一个recalibration文件。 原理简单介绍: 这个模型首先要拿到真实变异数据集和上一步骤中得到的原始变异数据集的交集,然后对这些SNP值相对于具体注释信息的分布...
先是进行VariantRecalibrator #VQSR,都要用GATK IndexFeatureFile产生indexhapmap=~/gatk_files/hapmap_3.3.b37.vcfomni=~/gatk_files/1000G_omni2.5.b37.vcfkG=~/gatk_files/1000G_phase1.snps.high_confidence.b37.vcfdbsnp=~/gatk_files/dbsnp_138.b37.vcf#SNP$gatk VariantRecalibrat...
先run一下上面的代码,这一步可以尽可能多的设置注释类型和tranche的值,然后根据这次跑出来的结果选择出最好的注释类型和tranche值之后,再次运行VariantRecalibrator。 第二步: java -jar GenomeAnalysisTK.jar -R hg19.fa --maxGaussians 4 -numBad 10000 ...
比如有基于卷积神经网络CNN的CNNVariantTrain(有预训练的模型1D和2D),VariantRecalibrator、ApplyVQSR等可以用已知的人类变异数据集作为训练集,检测得到的SNP和INDEL的准确性(官方推荐用于人类变异过滤的方法,Variant Quality Score Recalibration,VQSR)。缺点显而易见,需要已知的真实变异数据集,除人类以外大多数生物都没有...