GATK是Genome Analysis Toolkit的缩写,是用来处理高通量测序数据的一套软件、工具包。最初,GATK被设计用来分析人类基因组和外显子,主要用来寻找SNP和indel。后开,GATK的功能越来越丰富,增加了short variant calling、*Copy number variation(CNV)和结构变异(SV)*等新功能。同时,GATK也越来越广泛地应用于其他物种的数据...
Genome Analysis Toolkit (GATK) 是一套由Broad Institute开发的用于基因组分析的软件工具。其主要用于处理高通量测序数据,特别是从Illumina测序平台得到的数据。GATK的主要功能包括针对单核苷酸多态性(SNPs)和小型插入删除(indels)的变异检测,质量控制,以及数据处理和分析。 GATK以其强大的变异发现管道而闻名,特别是在人类...
支持多种变异检测和基因组分析任务，如SNP和indel检测、CNV检测、基因组重排、变异标记和注释等。
GATK是Genome Analysis Toolkit的缩写,是用来处理高通量测序数据的一套软件。最初,GATK被设计用来分析人类基因组和外显子,主要用来寻找SNP和indel。后开,GATK的功能越来越丰富,增加了short variant calling、计算copy number(CNV)和结构变异(SV)等新功能。同时,GATK也越来越广泛地应用于其他物种的数据分析中。现在,GAT...
GATK(Genome Analysis Toolkit)是由Broad Institute开发的一款广泛使用的基因组分析软件。 它被广泛用于变异检测、变异过滤、注释等基因组数据分析任务中。GATK提供了一套强大的算法和工具,支持多种变异检测和基因组分析任务,如SNP和indel检测、CNV检测、基因组重排、变异标记和注释等。GATK已经成为广泛使用的高通量测序数...
GATK,即Genome Analysis Toolkit,GATK 在鉴定肿瘤的SNP, INDEL, CNV 等方面也堪称行业标准。 个人觉得,如同转录组分析时绕不过的degseq2, limma, edgeR 差异分析三大R 包一样,现在进行肿瘤外显子分析,从gatk入手,可谓是站在巨人的肩膀上。 虽然我们在看各个肿瘤外显子的文章时,其未必用的是gatk 的软件,比如:...
GATK是Genome Analysis Toolkit的缩写,是一款用于处理高通量测序数据的一套软件。它最初被设计用来分析人类基因组和外显子,主要用来寻找SNP和indel。随着功能的丰富,GATK增加了short variant calling、计算copy number(CNV)和结构变异(SV)等新功能,并广泛应用于其他物种的数据分析中。现在,GATK已经成为基因组和RNA-seq...
GATK是Genome Analysis Toolkit的缩写，是用来处理高通量测序数据的一套软件。最初，GATK被设计用来分析人类基因组和外显子，主要用来寻找SNP和indel。后开，GATK的功能越来越丰富，增加了short variant calling、计算copy number（CNV）和结构变异（SV）等新功能。同时，GATK也越来越广泛地应用于其他物种的...
GATK的研究范围现已扩大到包括体细胞短变体呼叫 (Somatic short variant calling),并涉及拷贝数 (CNV)和结构变异 (SV)。 除了变异调用者 (Variant callers)本身之外,GATK还包括许多用于执行相关任务的实用程序,如高通量测序数据的处理、质量控制,并捆绑了流行的Picard工具包。
事实上,这是目前所有WGS数据分析流程的一个目标——获得样本准确的变异集合。这里变异检测的内容一般会包括:SNP、Indel,CNV和SV等,这个流程中我们只做其中最主要的两个:SNP和Indel。我们这里使用GATK HaplotypeCaller模块对样本中的变异进行检测,它也是目前最适合用于对二倍体基因组进行变异(SNP+Indel)检测的算法。