3、PostprocessGermlineCNVCalls 处理GermlineCNVCaller的输出并生成相应的VCF文件。 此工具生成“intervals”和“segments”VCF文件,用于补充上一步GermlineCNVCaller的信息。 intervals_VCF文件提供了calling sets中的每个目标interval区域的最可能拷贝数的详细信息,calling quality,calling genotype和所有整倍数的拷贝数状态的p...
mv *.clean_counts.hdf5 ./counts 接着合并所有的normal样本的数据创建 cnvponM.pon.hdf5 代码语言:javascript 复制 GATK=/home/jianmingzeng/biosoft/GATK/gatk-4.0.3.0/gatk $GATK--java-options"-Xmx20g"CreateReadCountPanelOfNormals \--minimum-interval-median-percentile5.0\--output cnvponM.pon.hdf5 \...
5. 拷贝数变异 (CNV) 分析 适用于肿瘤样本的CNV分析即,及全基因组或外显子组测序数据的CNV检测。 # STEP1: 对每个区间内的reads计数gatk CollectReadCounts\-I sample.bam\-L intervals.list\--interval-merging-rule OVERLAPPING_ONLY\-O read_counts.tsv# STEP2: 去噪gatk DenoiseReadCounts\-I read_counts...
GATK是鉴定胚系DNA和RNAseq数据中的SNP和Indel的行业标准。 GATK的研究范围现已扩大到包括体细胞短变体呼叫 (Somatic short variant calling),并涉及拷贝数(CNV)和结构变异 (SV)。 除了变异调用者 (Variant callers)本身之外,GATK还包括许多用于执行相关任务的实用程序,如高通量测序数据的处理、质量控制,并捆绑了流行...
开箱即用版本 满分室间质评之GATK Somatic SNV+Indel+CNV+SV 本次更新支持基因组版本切换hg19/hg38,以及项目bed文件;方便各种项目切换和适配以及bug修复 最近准备为sliverworkspace图形化生信平台开发报告设计器,需要一个较为复杂的pipeline作为测试数据,就想起来把之前的 [[满分室间质评之GATK Somatic SNV+Indel+CNV...
至少gatk-4.0.2.1.zip无法走CNV流程,我重新下载了目前最新版的才能顺利运行: wgethttps://github.com/broadinstitute/gatk/releases/download/4.0.3.0/gatk-4.0.3.0.zip 首先制作外显子坐标记录文件 ##follow pdf from workshop ## /home/jianmingzeng/biosoft/GATK/resources/bundle/hg38 ...
我们接上文:满分室间质评之GATK Somatic SNV+Indel+CNV+SV一文中实现了对于卫计委室间质评数据分析以及与满分结果的匹配。本文将着重解决,保证最终结果一致的情况下,如何优化分析性能(并行化),如何将分析时间从 3h 59m 53s缩短至 1h 10m 38s。 优化的方向:实际运行GATK4.X的工具如Mutect2时,发现其运行效率相...
2.变异检测：包括SNP和indel检测、CNV检测等。3.基因组注释：对检测到的变异进行注释，包括基因型注释、...
最近准备为sliverworkspace 图形化生信平台开发报告设计器,需要一个较为复杂的pipeline作为测试数据,就想起来把之前的 [[满分室间质评之GATK Somatic SNV+Indel+CNV+SV(下)性能优化]]翻出来用一下。跑了一遍发现还是各种问题,于是想把pipeline改造成免部署、首次运行初始化环境的版本,以便需要时候能够直接运行起来,于是...
FFPE SNV CNV SV V1.workflow 分析流程文件,支持导入SliverWorkspace系统 FFPE_SNV_CNV_SV_V1.workflow 6.3K· 百度网盘 导入操作当然可以参照图片中运行脚本,shell里运行,效果也是一样 最终结果过滤脚本(python2.7 )及编译版本 :Illumina_pt2.bed 等用到的bed,intelval等文件SnvAnnotationFilter.py SNV过滤脚本...