“Call” 的原理是:① 在这些软件找到具体的SNP/Indel等突变之前,变异信息已经存在于Bam文件中了;② GATK等软件只是进一步参照“参考基因组 + Bam文件”将突变形式“提取”、“呼叫”出来;③ 只处理和保留突变信息、基因型等核心信息,会不可逆地舍弃其它信息,例如:测序的碱基序列及其质量值,基因组比对的细节 (只...
目前snp calling主流的方法有bcftools call和GATK HaplotypeCaller,二者原理相近,一般测序公司会同时进行,取snp的交集,今天小果就带大家了解一下GATK HaplotypeCaller的原理。 2. GATK-HaplotypeCaller的变异检测的基本原理 当HaplotypeCaller运行时,程序会从头开始组装短序列,并进行比对,当序列余参考基因组存在差异时,它可能时...
1##两种方法23##(1)多样本一起call,此次只有一个样本,若有多个样本,则继续用 -I 参数添加即可4gatk --java-options -Xmx4G HaplotypeCaller -I test.sorted.markup.bam -O test.gvcf1 -R ref.fa56## (2)单个样本call,然后在合并7## 生成中间文件gvcf8gatk --java-options -Xmx4G HaplotypeCaller -I...
这一部分使用SelectVariants功能,从A1A2_SSHF_Genotype.vcf文件中提取出SNP类型的变异,并输出到01A1A2_SSHF_SNP_raw.vcf文件中。 #01 提取SNP/usr/bin/java -Xmx32G -jar$GATK/gatk-package-4.1.0.0-local.jar SelectVariants\-R$REF/$fasta\-V$WK/03Combine_vcf/A1A2_SSHF_Genotype.vcf\--select-type ...
HaplotypeCaller是GATK4中的核心工具,可以利用单倍型区域的局部从头组装同时调用种系snv和小indel。详细原理参见说明书。 https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360050814612-HaplotypeCaller#--sample-name $ ./gatk HaplotypeCaller --help Required Arguments: ...
VQSR原理介绍: 这个模型是根据已有的真实变异位点(人类基因组一般使用HapMap3中的位点,以及这些位点在Omni 2.5M SNP芯片中出现的多态位点)来训练,最后得到一个训练好的能够很好的评估真伪的错误评估模型,可以叫他适应性错误评估模型。这个适应性的错误评估模型可以应用到call出来的原始变异集合中已知的变异位点和新发现...
VQSR原理介绍: 这个模型是根据已有的真实变异位点(人类基因组一般使用HapMap3中的位点,以及这些位点在Omni 2.5M SNP芯片中出现的多态位点)来训练,最后得到一个训练好的能够很好的评估真伪的错误评估模型,可以叫他适应性错误评估模型。这个适应性的错误评估模型可以应用到call出来的原始变异集合中已知的变异位点和新发现...
二、 GATK-HaplotypeCaller的变异检测的基本原理 GATK-HaplotypeCaller 模块进行 SNP/indel 检测的基本工作流程包含四个主要步骤: 识别活跃区域 通过重组装活跃区域确定单体型 确定每个read的单倍型的似然值 确定基因型。 2.1 识别活跃区域 沿着参考基因组以一定的窗口滑动,统计比对的 mismatches, indels 和 softclips等...
这是由于 这个SNP附近有indel缺失造成的，大家可以参考GATK官方解释：https://gatk.broadinstitute.org/hc...