4、程数。-R int :此参数只应用于pair end中,当没有出现大于此值的最佳比对结果时,将会降低标准再次进行比对。增加这个值可以提高配对比对的准确率,但是同时会消耗更长的时间,默认是32 o-I int :表示输入的文件格式为Illumina 1.3+数据格式。-B int :设置标记序列。从 5'端开始多少个碱基作为标记序列,当 ...
变异检测是GATK的一个主要功能,其变异检测工具和参数选项如下。 - CombineGVCFs:CombineGVCFs可以合并多个GVCF文件以生成一个单一的VCF文件。参数选项包括-R_REF--INPUT--INTERVALS-TMP_DIR--JOINT_CALLING--MIN_BASE_QUAL_SCORE等。 3. 注释参数 注释是确定变异的功能和影响的关键步骤,GATK提供了多种注释工具和参数...
GATK 的 PL 比较特殊,它是不能直接用于基因型剂量(Genotype dosage)的计算的。这次我们就来谈一谈这个问题。 有时候我们需要在项目中用基因型剂量来代替基因型(Genotype),特别是进行低深度(<10x)数据的全基因组关联分析(GWAS)时,就经常会做这个转换。这是因为低深度数据由于样本覆盖深度不足,在个体基因型上往往会...
GATK做什么的? 它主要用于从sequencing 数据中进行variant calling,包括SNP、INDEL。比如现在风行的exome sequencing找variant,一般通过BWA+GATK的pipeline进行数据分析。 BWA流程上一篇文章已经讲完了,这一篇主要讲一下GATK2版本的使用。 GATK参数 -- GATK2.1版本 这里只讲述了在BWA + GATK流程中的GATK2.1版本应用 STE...
GATK是基因组分析工具包,基于Linux环境,专注于变异发现。GATK是鉴定胚系DNA和RNAseq数据中的SNP和Indel的行业标准。 GATK的研究范围现已扩大到包括体细胞短变体呼叫 (Somatic short variant calling),并涉及拷…
samples=$(find.|sed's/.\///'|grep-E'vcf.gz$'|sed's/^/-V /') 最坑的是-L 参数,一开始用了靶向bed文件,跑了一晚上三分之一都不到还生成了好几个T的文件,吓的赶紧停掉删除,论坛上搜最后发现这个GenomicsDBImport工具很矫情,貌似不能接受靶向捕获这种很多非连续区域bed文件,最后找到了方法,参数要...
但目前已经删除了一些参数,如:-normal-artifact-lod, -max-germline-posterior, -max-strand-artifact-probability, 及-max-contamination-probability。甚至之前最基本的-tumor-lod也消失了。FilterMutectCalls并没有用一个错误概率阈值来代替它们,而是将它们全部替换为“空”。FilterMutectCalls将自动决定优化“F score...
使用覆盖数百 Kb 碱基至数 Mb 碱基的靶向测序 (大 Panel,Panel 的覆盖范围建议超过1 Mb) 是检测 TMB 的主流方法,但其准确性受肿瘤体细胞突变检测能力和 TMB 计算规则等多种因素的复…
对于Indel来说,VQSR模型的训练参数只有两个:Mill和dbSNP。 -resource:mills,known=true,training=true,truth=true,prior=12.0 Mills_and_1000G_gold_standard.indels.hg38.vcf \ -resource:dbsnp,known=true,training=false,truth=false,prior=2.0 dbsnp_146.hg38.vcf \ ...
GATK 是 Genome Analysis ToolKit 的缩写,是一款从高通量测序数据中分析变异信息的软件,是目前最主流的 snp calling 软件之一