当 FMR1 基因非编码区的 CGG 重复数>200发生全突变时,导致 FMR1 基因沉默,FMRP 表达量减少或缺失,造成大脑神经细胞发育异常,临床表现出重度的智力低下、发育迟缓等症状。试剂盒检测结果用于男性脆性 X 综合征的辅助诊断,不用于胎儿、新...
产品中文名称:FMR1基因突变(CGG重复数)检测试剂盒 (荧光PCR毛细电泳片段分析法) 产品管理类别:第三类 申请人名称:北京华瑞康源生物科技发展有限公司 国家药品监督管理局 医疗器械技术审评中心 —1— 目录 基本信息………3 一、申请人名称………..………..…3 二、申请人住所……...
国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心于2024年3月15日公开《FMR1基因突变(CGG重复数)检测试剂盒(荧光PCR毛细电泳片段分析法)》产品注册技术审评报告。申请人:北京华瑞康源生物科技发展有限公司。该产品用于体外人 EDTA-K2抗凝全血样本中 FMR1 基因突变(CGG 重复数)重复序列多态性的检测。FMR1 基因全突变导致脆性 X...