脆性X综合征由FMR-1基因5'端CGG三核苷酸重复序列异常扩增引起。正常重复次数为5-44次,超过200次(全突变)导致基因甲基化和功能丧失,引发智力低下。选项分析如下: - **A.CGG**:正确。FMR-1基因的致病突变确认为CGG重复扩增。 - **B.CAG**:与亨廷顿病或脊髓小脑共济失调相关,无关。 - **C.CGA**:无明确...
脆性X 智力低下1 号基因( FMR-1) 基因5′端重复序列异常扩增,其全突变重复范围(n)是A.6~45B.45~55C.55~200D.0~6E.>200
FMR-1(50CGG)基因突变标准物质 中文别名: FMR-1(50CGG)基因突变标准物质 CBNumber: CB28657567 分子式: 分子量: 0 MOL File: Mol file 化学性质安全信息用途供应商2 FMR-1(50CGG)基因突变标准物质化学性质 安全信息 FMR-1(50CGG)基因突变标准物质性质、用途与生产工艺 ...
目的:优化PCR扩增条件,建立一种有效检测脆性X综合征的方法.方法: 在常规PCR的基础上,采用耐高温酶替代法,碱基替代法,同时加入有机溶剂DMSO等,对表型正常的人群进行FMR1基因CGG重复序列检测.结果:改良 PCR法可以提高GC富集区扩增效率,并取得了较好的效果.结论:建立了一种扩增FMR-1基因中CGG重复序列的可行方法.关键词...
脆性X染色体综合征是由于脆性x染色体智力低下基因(FMR-1)发生突变 引起的。FMR-1基因位于xq 27.3。( )A.正确B.错误的答案是什么.用刷刷题APP,拍照搜索答疑.刷刷题(shuashuati.com)是专业的大学职业搜题找答案,刷题练习的工具.一键将文档转化为在线题库手机刷题,以提高学习效
故选:C。 根据题干分析,“男性X染色体长臂末端有一脆性部位”“产生的根本原因是FMR-1基因突变”,“存在异常多的CGG重复序列”,使得基因的结构发生改变。 本题以“FMR-1基因突变”为素材,考查基因突变的相关知识,意在考查学生理解基因突变的结果和观察方法,掌握性别决定,了解基因突变的原因,属于中档题。
人类脆性综合征是引起智力低下的一种常见遗传病,该病的发生与存在于染色体上的((FMR))_1基因中‐序列重复次数(n)多少有关。当基因中n 50(基因正常)时表现正常;当n 200时,男性全部患病,女性纯合子也全部患病,但女性杂合子因((FMR))_1基因中‐序列重复次数(n)的不同等原因,约50%患病,50%表现正常。 (1...
探讨鳞状上皮细胞数、白细胞数及其比值、细菌计数在鉴定女性尿液污染的应用价值 张小梅 等 中国医师进修杂志 2022,45(11) 高通量基因拷贝数变异检测在前庭水管扩大诊断中的应用价值 刘亚兰 等 中华医学杂志 2021,101(02) 拷贝数变异检测在产前诊断中的应用指南 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会 等 中...
FMR-1基因上CGG重复序列异常扩增导致A.镰状细胞贫血B.脆性X综合征C.地中海贫血D.血友病AE.血友病B的答案是什么.用刷刷题APP,拍照搜索答疑.刷刷题(shuashuati.com)是专业的大学职业搜题找答案,刷题练习的工具.一键将文档转化为在线题库手机刷题,以提高学习效率,是学习的生产
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