人类脆性综合征是引起智力低下的一种常见遗传病,该病的发生与存在于染色体上的((FMR))_1基因中‐序列重复次数(n)多少有关。当基因中n 50(基因正常)时表现正常;当n 200时,男性全部患病,女性纯合子也全部患病,但女性杂合子因((FMR))_1基因中‐序列重复次数(n)的不同等原因,约50%患病,50%表现正常。 (1...
摘要 FMR-l基因(CGG).结构的扩展是FRAXA位点脆性现象和脆性X综合征患者发病分子遗传学基础,过去的几年中,FMR-l基因的上述动态突变的研究已取得了长足的进展,已成为人类动态突变性疾病研究的范例;此外,FMR-l基因的错义突变和... 关键词 FMR-1基因;分子遗传学...
(1)脆性 X 染色体综合征又称为 Martin−Bell 综合征,是人类的遗传性疾病,患者表现为智力低下。患者 X 染色体上的 FMR−1 基因(简称 F 基因)异常,导致细胞分裂时染色体形成一个光镜下可见的极易断裂脆性部位。图 1 为某脆性 X 染色体综合征的家系图,其中Ⅱ—2、Ⅱ—5 不携带致病基因。图 1据图 1 ...
百度试题 结果1 题目FMR-1 基因上 CGG 重复序列异常扩增导致 A. 镰状细胞贫血 B. 脆性 X 综合征 C. 地中海贫血 D. 血友病 A E. 血友病 B 相关知识点: 试题来源: 解析 B 反馈 收藏
脆性X染色体是由于染色体上的(FMR)_1基因出现过量的CGG//GCC重复序列,导致DNA与蛋白质结合异常,从而出现“溢沟”,染色体易于从“溢沟”处断裂。下列分析错误的
结果1 题目 脆性X染色体综合征又称为又称为Martin−Bell综合征,是人类的遗传性疾病,患者常常表现为智力低下。该病是由于患者X染色体上的FMR−1基因(简称F基因)异常,导致减数分裂的过程中染色体形成一个光镜下可见的极易断裂脆性部位,该病约35%女性携带者出现智力低下。图1为某脆性染色体综合征的家系图,其中...
应用PCR—DG GE方法检测脆性X位点FMR-1基因内CGG重复序列 星级: 5页 脆性X综合征FMR1基因CGG重复序列与甲基化的检测 星级: 3页 FMR1基因CGG重复序列多态性与卵巢早衰 星级: 4页 非同位素PCR方法检测脆性X综合征FMR-1基因CGG重复序列数目 星级: 3页 正常人群及3个智力低下家系FMR1基因CGG重复序列检测与分...
脆性X染色体综合征是由于脆性x染色体智力低下基因(FMR-1)发生突变 引起的。FMR-1基因位于xq 27.3。()A.正确B.错误
百度试题 题目FMR-1基因上CGG重复序列异常扩增导致 A.镰状细胞贫血B.脆性X综合征C.地中海贫血D.血友病AE.血友病B相关知识点: 试题来源: 解析 B 反馈 收藏
非同位素PCR方法检测脆性X综合征FMR-1基因CGG重复序列数目 目的建立一种可靠,简便的非同位素PCR方法检测脆性X综合征的突变基因.方法采用生物素标记的CGG寡核苷酸探针,检测通过PCR扩增的FMR-1基因中CGG三核苷酸重复序列数目.从... 李红,肖丽娟,韩冰 - 《苏州大学学报(医学版)》 被引量: 1发表: 2003年 ...