研究FLCN有助于揭示细胞内物质代谢、能量平衡及自噬调控的分子机制,尤其为溶酶体贮积症、癌症等疾病的治疗提供新靶点。例如,通过干预FLCN-FNIP复合物的功能,可能实现对异常细胞代谢的精准调控。 两种含义的FLCN均体现了“专业领域内的核心角色”这一共性,但具体作用场景与价值方向截然不同。
基因名:FLCN 别名:BHD,FLCL 基因ID:201163 Chromosome: (GRCh37)17Start:17115526End:17140502Strand:-1 信号通路:侵袭和转移 靶向药:依维莫司Sirolimus [USAN:BAN:INN] 化疗药: FLCN 基因突变与药物 请后查看 FLCN基因突变 详细信息。
检出FLCN胚系突变,辅助遗传性评估和靶向治疗探索 患者本次检出的FLCN基因胚系突变,是常染色体显性遗传病伯特-霍格-杜布综合征(BHD)唯一确定的致病基因(相关共识转至:伯特-霍格-杜布综合征诊治和管理中国专家共识-附下载)。因此,患者通过基因检测确认为BHD患者,其临床特征为肺部弥漫性囊状病变、或伴自发性气胸、皮肤纤...
Birt-Hogg-Dubé（BHD）综合征是一种由FLCN基因胚系突变导致的，以皮肤纤维毛囊瘤、多发性肺囊肿、自发性气胸、肾脏肿瘤为特征的常染色体显性遗传疾病。2001年BHD综合征的致病基因FLCN被定位在17p11.2并克隆。目前临床上80-90%的BHD综合征患者可以发现FLCN胚系突变。BHD综合征的临床表现 皮肤损害表现为毛盘瘤、软垂...
冷知识:nirzed23年中转会老蒙古STE前与DOK、EAST、现4mv教练在同一个队。还有EAST是FLCN从另一支蒙古...
乳头状肾细胞癌是Birt-Hogg-Dubé综合征(BHDS)的罕见表现,可能归因于FLCN基因的罕见胚系变异。此外,鉴于本研究中两名患者观察到的不同临床结局,BHDS相关乳头状肿瘤的预期临床行为尚不明确。未来对BHDS背景下此类肿瘤的病例报道,有望为理解这两例患者的病程特征提供新的启示。
FLCN(folliculin) 该基因位于17号染色体的Smith-Magenis综合征区域。该基因突变与Birt-Hogg-Dube综合征有关,后者以纤维滤泡瘤、肾肿瘤、肺囊肿和气胸为特征。该基因的选择性剪接导致编码不同亚型的两个转录变体。This gene is located within the Smith-Magenis syndrome region on chromosome 17. Mutations in this...
当检测到FLCN的致病性胚系杂合变异时,即可明确BHD诊断。截至2017 年,BHD综合症基金会已报告全球有 600 多例BHD家系病例。在中国,已确定来自 143 个家庭的 287 名患者。尽管BHD病例不断报告,但由于其临床表现的多样性,BHD的漏诊和误诊也很常见。Savatt等人分析了 136,000 人的外显子组,有 35 名患者携带FLCN...
关键字: 卵巢滤泡激素(FLCN)重组蛋白卵巢滤泡激素(FLCN)重组蛋白;FLCN重组蛋白 公司简介 上海泽叶生物科技有限公司是一家服务于生命科学领域的高新技术企业,主要为科研机构、高校、院所及企业产品开发研究提供所需要的科研类试剂、耗材、仪器、技术服务等。包括分子生物学、免疫学、微生物学、细胞学、材料科学,通用试剂...
KPL梦之队轻松战胜沙特FLCN，拿到沙特世界杯开门红。赛后一诺盛赞了沙特阿拉伯这座城市的美丽，并表示会好好准备下场比赛并尊重每一位对手。同时一诺认为他们这场比赛的阵容前期能力很强，FLCN的野区完全守不住。虽然这场比赛一诺孙尚香送了唯一一个人头，但是梦之队前期的节奏都是他和无畏带的，所以一诺孙尚香获得MVP当...