基因名:FLCN 别名:BHD,FLCL 基因ID:201163 Chromosome: (GRCh37)17Start:17115526End:17140502Strand:-1 信号通路:侵袭和转移 靶向药:依维莫司Sirolimus [USAN:BAN:INN] 化疗药: FLCN 基因突变与药物 请后查看 FLCN基因突变 详细信息。
Birt-Hogg-Dubé（BHD）综合征是一种由FLCN基因胚系突变导致的，以皮肤纤维毛囊瘤、多发性肺囊肿、自发性气胸、肾脏肿瘤为特征的常染色体显性遗传疾病。2001年BHD综合征的致病基因FLCN被定位在17p11.2并克隆。目前临床上80-90%的BHD综合征患者可以发现FLCN胚系突变。BHD综合征的临床表现 皮肤损害表现为毛盘瘤、软垂...
我们在研究中发现,气胸发生的年龄及肺大泡直径在FLCN基因突变组及无突变组中的无明显差异,9.6%(20/208例)的患者携带FLCN突变,主要的突变效应是造成FLCN蛋白的截短,其肺大泡多位于肺中下叶,而无突变组肺大泡的位置多位于肺上叶,同时发现FLCN基因突变组有明显的家族史(P=0.000),提示我们FLCN基因突变具有家族性,...
蛋白 抗体 稳表达和基因敲除细胞系买家导航 基因和蛋白基本信息 基因名称: FLCN 基因又名: BHD; DENND8B; FLCL Gene ID: 201163 种属 Homo sapiens 基因序列编号: NM_144997.7 基因描述 Homo sapiens folliculin (FLCN), transcript variant 1, mRNA DNA编码区: atgaatgccatcgtggctctctgccacttctgcgagctccacggcc...
FLCN基因过去一直被认为是一种肿瘤抑制基因,在2002年,以皮肤损害(纤维毛囊瘤,毛盘状瘤,软垂疣)、肺大泡(可引起SP)、肾脏肿瘤为特征的临床综合征,即Birt-Hogg -Dube(BHD)综合征的致病基因—FLCN的发现可以解释部分的遗传性PSP[3];后续在气胸人群中的研究表明FLCN突变可以仅有单纯性原发性自发性气胸或肺大泡,...
Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征是一种由FLCN基因胚系突变导致的,以皮肤纤维毛囊瘤、多发性肺囊肿、自发性气胸、肾脏肿瘤为特征的常染色体显性遗传疾病。2001年BHD综合征的致病基因FLCN被定位在17p11.2并克隆。目前…
进行肾癌FLCN基因位点检测,需要提供样本,一般可以采用口腔拭子或者血液样本。在提供样本之前,需要注意以下几点: 1.在检测前一天不要进行剧烈运动或者饮酒等活动。 2.在提供样本前,一定要保证口腔或者采血部位干净卫生,以避免其他细菌污染。 3.如果采用血液样本,建议在饭后1-2小时进行采集,以保证血液中含有足够的DNA样本...
目前,FLCN胚系突变导致神经母细胞瘤的案例尚属罕见,既然患者检出FLCN胚系突变,仍提示其家系成员同样为BHD的可能性,并需要同步注意相关肿瘤的预防和及早干预,为家系成员提供了遗传指导!例如共识推荐:BHD综合征患者家系成员应接受健康教育,推荐成年进行症状前FLCN基因检测,及时排除 BHD 综合征【推荐意见14】。BHD综合征患者...
肿瘤抑制基因滤泡蛋白(FLCN)的突变导致了Birt-Hogg-Dubé综合征,这是一种以富含线粒体的肾脏肿瘤为特征的异位瘤瘤性疾病。FLCN 在功能上与 mTOR 相互作用,并在大多数组织中表达,但其在脂肪中的作用尚未探讨。我们的研究表明 FLCN 通过 mTOR 和转录因子 TFE3调节脂肪组织褐变。脂肪特异性的 FLCN 缺失可以减轻 TFE...
[摘要]目的:探讨FLCN基因突变相关与非相关肺大疱自发性气胸的临床特征。方法:收 集208例肺大疱自发性气胸患者的临床资料及外周血样本,均进行了FLCN基因突变分析,按 结果分成突变组与无突变组,对病人的临床特征和手术方式进行比较并进行统计学处理。结果: 全组外周血检测FLCN基因突变阳性病例为9.6%(20/208例),阴性...