延胡索酸水合酶(fumarate hydratase, FH)缺陷型子宫平滑肌瘤是一类较为罕见子宫平滑肌瘤特殊亚型,约占所有类型子宫平滑肌瘤的 0.4%~1.6%。FH缺陷型子宫平滑肌瘤多表现初非典型病理特征,但临床病程多为良性。在筛查遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征 ( hereditar...
FH基因位于1号染色体q42.3-q43,FH缺陷型子宫平滑肌瘤由FH基因胚系或体系突变引起,在分子遗传学上与HLRCC综合征相关,该综合征是常染色体显性遗传病,由FH基因胚系突变引起,临床表现为皮肤多发性平滑肌瘤、子宫平滑肌瘤及较高的肾细胞癌患病风险。 FH缺陷型子宫平滑肌瘤往往是发现HLRCC患者的重要提示线索,HLRCC患者的子宫平...
肿瘤特征性的表现为FH染色缺失、2SC弥漫性颗粒状着色、 以及1q43杂合性缺失。 FH表达缺失和2SC阳性有助于识别延胡索酸水合酶缺乏型平滑肌瘤。建议对所有形态学具有提示特征的子宫平滑肌瘤常规进行免疫组织化学筛查。 参考文献<上下滑动查看更多> 1.王小...
目前,FH缺陷型平滑肌瘤的病因和发病机制尚不完全清楚,FH缺陷引起的代谢紊乱可能与该病的发生有关。首先,FH失活或生成减少,导致三羧酸循环中断,可促进细胞内无氧糖酵解,造成假性缺氧,与肿瘤的发生发展密切相关;其次,FH缺陷引起的延胡索酸的蓄积,可抑制缺氧诱导因子的羟基化反应,导致缺氧诱导因子及其下游转录因子水平升...
对于延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺失型子宫平滑肌瘤这一疾病,大家可能并不十分熟悉,这种疾病较罕见,占所有类型子宫平滑肌瘤的0.4%～1.6%,但如果年轻女性出现这一疾病要提高警惕了,特别是早发性、多发性平滑肌瘤,因为它可能与遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLR...
延胡索酸水合酶(fumarate hydratase, FH)缺陷型子宫平滑肌瘤作为子宫平滑肌瘤的特殊亚型,较为罕见,仅占所有类型子宫平滑肌瘤的 0.4%~1.6%。在筛查遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征 ( hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma, HLRCC) 上具有重要意义。
子宫平滑肌瘤是女性生殖系统最常见的妇科良性肿瘤,其中,延胡索酸水合酶(fumarate hydratase, FH)缺陷型子宫平滑肌瘤是子宫平滑肌瘤的特殊亚型,在临床上较为罕见,仅占所有类型子宫平滑肌瘤的 0.4%~1.6%。 今天,让我们一起跟随云康妇产病理亚专科江庆萍教授,深入了解这一罕见疾病的发病机制、临床表现及病理诊断过程。
子宫平滑肌瘤是一种常见的良性肿瘤,主要来源于女性生殖系统子宫平滑肌细胞的增生,好发于 50 岁及以上的人群。延胡索酸水合酶(FH)缺陷型子宫平滑肌瘤是一种特殊的子宫平滑肌瘤病理类型,仅占子宫平滑肌瘤所有类型的 0.4%-1.6%。FH缺陷型子宫平滑肌瘤的发病年龄比非FH缺陷型子宫平滑肌瘤早 10 年左右。该肿瘤的特征是形...
子宫平滑肌瘤是女性生殖系统最常见的妇科良性肿瘤,其中,延胡索酸水合酶(fumarate hydratase, FH)缺陷型子宫平滑肌瘤是子宫平滑肌瘤的特殊亚型,在临床上较为罕见,仅占所有类型子宫平滑肌瘤的 0.4%~1.6%。 今天,让我们一起跟随云康妇产病理亚专科江庆萍教授,深入了解这一罕见疾病的发病机制、临床表现及病理诊断过程。
对于延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺失型子宫平滑肌瘤这一疾病,大家可能并不十分熟悉,这种疾病较罕见,占所有类型子宫平滑肌瘤的0.4%～1.6%,但如果年轻女性出现这一疾病要提高警惕了,特别是早发性、多发性平滑肌瘤,因为它可能与遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLR...