子宫平滑肌瘤是女性生殖系统最常见的妇科良性肿瘤,遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)综合征作为子宫平滑肌瘤的一种类型,已证实与编码线粒体延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)的基因...
延胡索酸水合酶(fumarate hydratase, FH)缺陷型子宫平滑肌瘤是一类较为罕见子宫平滑肌瘤特殊亚型,约占所有类型子宫平滑肌瘤的 0.4%~1.6%。FH缺陷型子宫平滑肌瘤多表现初非典型病理特征,但临床病程多为良性。在筛查遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征 ( hereditar...
延胡索酸水合酶(fumarate hydratase, FH)缺陷型子宫平滑肌瘤是一类较为罕见子宫平滑肌瘤特殊亚型,约占所有类型子宫平滑肌瘤的 0.4%~1.6%。FH缺陷型子宫平滑肌瘤多表现初非典型病理特征,但临床病程多为良性。在筛查遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征 ( hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma, HLRCC) 上具有...
子宫平滑肌瘤是女性生殖系统最常见的妇科良性肿瘤,其中,延胡索酸水合酶(fumarate hydratase, FH)缺陷型子宫平滑肌瘤是子宫平滑肌瘤的特殊亚型,在临床上较为罕见,仅占所有类型子宫平滑肌瘤的 0.4%~1.6%。 今天,让我们一起跟随云康妇产病理亚专科江庆萍教授,深入了解这一罕见疾病的发病机制、临床表现及病理诊断过程。 【...
子宫平滑肌瘤是女性生殖系统最常见的妇科良性肿瘤,其中,延胡索酸水合酶(fumarate hydratase, FH)缺陷型子宫平滑肌瘤是子宫平滑肌瘤的特殊亚型,在临床上较为罕见,仅占所有类型子宫平滑肌瘤的 0.4%~1.6%。 今天,让我们一起跟随云康妇产病理亚专科江庆萍教授,深入了解这一罕见疾病的发病机制、临床表现及病理诊断过程。
综上所述,本文报道了一例罕见的FH基因体系双突变位点的FH缺陷型子宫肌瘤病例,并对该病的发病机制、诊断及治疗策略进行了综述。该病例不仅丰富了FH缺陷型平滑肌肿瘤的数据库,也为该类疾病的诊断和治疗提供了临床经验。 参考文献: Wei G, Chen J, Gong X, Zhang D. Fumarate Hydratase-Deficient Leiomyoma with Do...
此外,FH调节的IL-10–TNF轴在人类细胞中也具有该活性。而为了确定延胡索酸积累与细胞因子表达间的关系,作者发现可以降低延胡索酸积累的AOAA增加或减少IL-10和TNF的释放,这一结果表明,导致延胡索酸盐积累的ASS1的增加温和地调节IL-10和TNF的产生。因此,FH的持续表达和活性可被视为对延胡索酸过度积累和IL-10和TNF...
产品名称 细菌延胡索酸水合酶(FH)elisa检测试剂盒 产品规格 96T/48T 有效成分含量 99% 检测方法 酶联免疫法 样本 尿液 保质期 6个月个月 标记物 HRP标记物 储存条件 2-8℃ 用途范围 科研实验 是否进口 否 包装规格 盒kg 货号 BLL102714E 英文名称 Bacterialfumaratehydratase(FH)ELISAdetectionki...
研究基于多中心临床数据发现免疫检查点抑制剂加酪氨酸激酶抑制剂(ICI+TKI)联合疗法在转移性延胡索酸水合酶缺失型肾细胞癌(Fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma,FH-deficient RCC)患者中具有更优越的疗效。研究利用bulk和单细胞测序数据构建并验证了一种对于ICI+TKI治疗反应有预测作用的记忆/活性T细胞基因集...
遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer,HLRCC)综合征患者是延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)编码基因发生突变所致。FH基因种系突变患者容易发生肿瘤三联征,即皮肤多发性平滑肌瘤(73-100%)、子宫平滑肌瘤(75-100%)、多为2型的高级别肾细胞癌(6-62%)。患者诊断为子宫平滑...