We found that fibroblast growth factor receptor 1 (FGFR1) expression was significantly lower in NPC cell lines and higher in NNM cell lines. In this study, first we used immunohistochemical staining of 87 NPC biopsy specimens and 10 hNNM biopsy specimens. We found that most of the cases ...
1)研究共纳入14例携带FGFR1基因突变的患者,并纳入25例未检出突变的患者作为对照组;( 2)FGFR1组和突变阴性组隐睾发生率为50%(7/14)和12%(3/25)(p=0.019),基础睾丸体积分别为1.6(0.2-2.0)mL和2.0(1.75-4)mL(p=0.033),基础LH、...
目的1.探讨儿童期特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathichypogonadotropic hypogonadism,IHH)的临床特点和诊断方法.探讨早期治疗的可能性,为观察早期的有效性奠定基础. 2.检测KAL1与FGFR1基因突变,协助IHH的病因诊断,同时为临床诊断提供重要线索,为疾病的早发现,早期干预提供病因依据. 方法 1.采集21例2008年12...
FGFR1CEP290生物信息学分析特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)是由于促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)缺乏或作用缺陷引起以性腺发育不良为特征的内分泌罕见病.依据是否并发嗅觉障碍可以分为嗅觉正常特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(normosmic ...
依据是否并发嗅觉障碍可以分为嗅觉正常特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism,nIHH)和嗅觉障碍的卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)。本研究收集并分析了1例nIHH散发病例的临床资料。全外显子测序证实患儿同时携带FGFR1基因变异(c.2008G>A,p.E670K)和遗传于其母亲的...
目的探讨女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism,IHH)的临床特征和相关基因。方法分析4例IHH的临床资料和实验室检查结果,PCR直接测序法对其中3例与健康对照的促性腺激素释放激素受体(GnRHR)、卡尔曼综合征1(KAL1)和纤维母细胞生长因子受体1(FGFR1)基因编码区进行测序分析。
FGFR1 gene are not main causes of Kallmann syndrome.%目的 总结儿童期特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)患者的临床特点及KAL1,FGFR1基因突变特点,探讨IHH诊断方法.方法 分析2008年12月至2013年2月临床诊断为IHH的21例患儿的临床资料,包括人口学资料,主诉,现病史,家族史,体格检查,实验室检查及影像学...