PCR扩增该患者FGA、FGB、FGG的外显子及其侧翼序列,进行双向测序,明确突变位点。饱和硫酸铵法纯化血浆中纤维蛋白原,进行纤维蛋白原聚集率、凝固率、SDS-PAGE分析;构建包含1-4号外显子的野生型与突变型小基因的pcDNA3.1-载体,转染HE...
Dysfibrinogenemia,CD)由于编码纤维蛋白原的基因 (FGA、FGB、FGG)发生突变,从而导致纤维蛋白原三条肽链结构与功 能异常的一种遗传性血液病。由于其临床表现异质性明显,可有出血、血 栓或者无任何症状,患病孕妇可有自发性流产、胎盘早剥等异常严重的产
是基因的名字。FGA、FGB、FGG……是基因编码
2]㊂C F D是一种罕见的染色体隐性遗传疾病,主要是由于F I B基因突变导致F I B数量或结构异常造成的㊂临床症状呈现多样性,包括无症状㊁出血㊁血栓形成,或出血表现和血栓形成同时存在㊂本研究发现了1例C F D,经患者及其家属之情同意后,对此患者及其家属的表型和基因型进行了家系研究,初步探讨其发病机制...
目的对1例遗传性无纤维蛋白原血症患者及其家系成员进行基因分析,探讨遗传性无纤维蛋白原血症发病的分子机制.方法凝血酶法与免疫比浊法测定血浆纤维蛋白原(Fg)含量,提取先证者及其家系成员外周血基因组DNA,PCR法扩增其Fg的FGA、FGB和FGG基因所有外显子和侧翼序列,DNA序列分析Fg的基因异常.将先证者突变序列、家... ...
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Fibrinogen, Human (Fibrinogen A alpha Polypeptide, Fibrinogen alpha Chain, FGA, Fibrinogen B alpha Polypeptide, Fibrinogen beta Chain, FGB, Fibrinogen G alpha Polypeptide, Fibrinogen gamma Chain, FGG, Fib2, MGC104327, MGC119422, MGC119423, MGC119425, MGC