总之,ETV6::NTRK3融合在NSCLC患者中较为罕见,未得到充分研究,被证明是治疗选择的关键靶点。本文患者经瑞普替尼治疗获得影像学部分缓解,证实了分子检测对指导治疗策略的重要性。因此,识别 AC 和检测 ETV6-NTRK3 基因融合至关重要。 参考文献: Gao L, Ai X, Lu S. ETV6::NTRK3 gene fusion in a patient ...
考虑到这些因素,对1例携带ETV6-NTRK3基因融合的新生儿进行了靶向治疗。该驱动基因融合具有持续酪氨酸激酶活性的融合蛋白表达,作为驱动因子在下游信号转导、致癌转化和肿瘤生长中发挥作用。拉罗替尼是一种酪氨酸激酶抑制剂,通过阻断改变融合蛋白发挥作用,用于携带NTRK基因融合的实体瘤患者。研究表明,接受拉罗替尼治疗的携带...
组织FISH检测证实存在ETV6断裂,高通量测序技术检测显示ETV6- NTRK3基因融合。上述检测结果证实了IFS的诊断。然而,值得注意的是,ETV6-NTRK3基因融合并不是IFS完全特异性标志物,因为该基因融合也在先天性中胚层肾瘤、涎腺分泌性癌、分泌性乳腺癌、甲状腺癌、胶质瘤和一些血液系统疾病患者中被报道。 目前IFS的一线治疗包...
乳腺相似分泌性癌有特征性的ETV6-NTRK3融合基因,此特征可与腺泡细胞癌、低级别囊腺癌非特指型相鉴别。
ETV6/NTRK3融合基因检测-分子病理-广州安必平医药科技股份有限公司(股票代码:688393)专注于肿瘤筛查与诊断,自主研发了一系列肿瘤筛查及诊断试剂与配套设备,主要应用科室为病理科。目前已搭建液基细胞学(LBP)、聚合酶链式反应(PCR)、免疫组织化学(IHC)和荧光原位
ETV6/NTRK3融合基因t(12;15)探针试剂(荧光原位杂交法) 货号:DF028 探针靶位点:ETV6/NTRK3 供货周期:一周 管理类别:I类 闽厦械备20210036号 产品概况 乳腺癌 此易位见于分泌性乳腺癌,预后好,可与导管内癌相鉴别。 涎腺肿瘤 乳腺相似分泌性癌(mammaryanaloguesecretorycarcinoma)是新近报道的类型,少见,...
(甲状腺右叶结节) 甲状腺滤泡上皮显著增生,胞浆丰富,部分胞浆透明,局灶见浸润,经较广泛基因检测,为伴ETV6::NTRK3融合的甲状腺乳头状癌。 免疫组化:TPO(90%++) ; TTF1 (100%+++) ;HBME1 (-);CD56(100%++) ;TG (100%++) ; Calcitonin (-) ;BRAF V600E (-) ...
3.一管式筛查肿瘤患者体内ETV6‑NTRK3融合基因的检测方法,包括以下步骤: (1)抽提外周血中的总RNA并逆转录为cDNA; (2)以步骤1中的cDNA为模板,依据所述的特异性扩增引物(ETV6‑ex4‑F、ETV6‑ex5‑F、 NTRK3‑ex14‑R、NTRK3‑ex15‑R)、检测探针(NTRK3‑ex14‑P、NTRK3‑ex15...
本发明公开了用于ETV6‑NTRK3基因融合突变ddPCR检测的探针引物组,包括从RNA层面设计的探针、上游引物和下游引物,其序列依次如SEQ ID NO.01至03所示,探针的5’端修饰有荧光基团,3’端修饰有猝灭基团。本发明覆盖全面,其中的探针和引物从RNA层面设计,避免了DNA层面断点不固定的问题,能够覆盖DNA层面ETV6第5内含子的...
结论 FISH 与 RT⁃PCR 在检测 MASC 中ETV6⁃NTRK3融合基因时具有互补性,联合检测可提高检出率。乳腺分泌性癌虽早在1966年就被认识,但涎腺乳腺样分泌性癌(mammary analogue secretary carcinoma,MASC)直到2010年才由Skálová等[1] 首次报道,2017年WHO头颈部肿瘤病理学和遗传学分类正式将其命名为分泌性癌[2] ...