GWAS和eQTL都是对SNP进行分析,一个与表型进行关联分析,一个与基因的表达量进行关联分析;说到底都有一个共同的SNP信息。现在共定位分析只不过是将eQTL和GWAS的SNP计算的P-value值进行整合,换句话说就是在两个分析过程中有相同的SNP在两部分分析中都显示是超过阈值线的P值,那这个SNP是不是就是很重要的信息。 1.e...
GWAS和eQTL共定位是一种将GWAS和eQTL数据进行整合分析的方法,旨在鉴定疾病相关的功能变异和调控基因。其基本原理是通过比较GWAS和eQTL信号的重叠程度,确定具有共定位信号的位点和基因。共定位分析可以帮助我们解释GWAS关联位点的功能作用,并提供更具体的疾病相关基因候选列表。 共定位分析的流程 共定位分析的一般流程包括以...
通过共享的“ rs_id”合并gwas和eqtl数据集: input<-merge(eqtl,gwas,by="rs_id",all=FALSE,suffixes=c("_eqtl","gwas")head(input) 建议:提供后缀以区分数据源为gwas或eQTL。 使用coloc.abf()函数运行coloc result<-coloc.abf(dataset1=list(pvalues=input$pval_nominal_gwas,type="cc",S=0.33,N=nrow...
本研究通过整合来自多种组织(血液、脑脊液和大脑)的表达数量性状位点(eQTL)和蛋白质数量性状位点(pQTL)数据集以及帕金森氏病全基因组关联研究(GWAS)汇总统计,应用孟德尔随机化、Steiger检验、共定位、精细映射、蛋白-蛋白网络和富集分析等方法进行帕金森氏病潜在致病基因鉴定,快来一起看看吧! 背景 帕金森氏病(PD)是常见...
在高度置信度下,GSTM4蛋白水平和偏头痛风险之间的因果关系变异是共享的,共定位分析(PPH 4 = 0.86)表明连锁不平衡不是该基因观察到的MR结果的贡献因素(图8)。 SMR和HEIDI检验验证了GSTM 4 cis-pQTLGSTM 4顺式-pQTL也通过SMR检验(P< 0.05)和HEIDI检验(p> 0.05)(图9A,B)。综合以上证据,作者得出结论,GSTM...
为了进行GWAS-eQTL共定位分析，首先需要安装必要的软件包，如`coloc`和`locuscomparer`。`coloc`是一个专门用于GWAS和eQTL共定位分析的R包，它提供了执行共定位分析所需的各种功能。`locuscomparer`则是一个用于可视化和比较GWAS和eQTL结果的工具，帮助研究者直观地理解分析结果。在实际应用中，研究者首先...
对于大多数GWAS基因座,在单个细胞类型中单个基因共定位,为疾病病因学提供了新的线索。研究结果表明,脑细胞类型之间的基因表达的遗传调控存在显著差异,并揭示了疾病风险基因影响脑部疾病的潜在机制。 方法与结果 1-作者对来自148个独立个体的270个人脑样品中进行了单核RNA测序(RNA-seq)以及基因分型(DNA),整合了作者...
表达数量性状位点(eQTL)是一类能够影响基因表达量的遗传位点,目前已开发出许多方法利用eQTL数据来挖掘GWAS的候选基因,例如共定位分析、全转录组关联研究(TWAS)和孟德尔随机化法。但这些方法都存在一个关键问题:当利用基因的eQTLs评估基因在性状中的作用时,附近的变异和其他基因表达的遗传组件可能与这些eQTLs相关,并对性状...
整合精神分裂症GWAS和eQTL数据显示40个基因座有力证明具有共定位,包括具有条件eQTL共定位的6个基因座。共定位分析支持验证以前研究的基因,也可以识别与精神分裂症(SCZ)风险相关的新基因。 介绍: 全基因组关联研究(GWAS)位点内的致病基因和突变可以通过整合GWAS统计数据和表达数量性状位点(eQTL)来识别,并确定哪些变异...
共定位发现 19% 的 cis-eQTL 与 GWAS 风险变异具有相同的因果位点。 eQTL 与 GWAS 基因座的重叠显示出所有疾病(Bonferroni 调整后的 p < 5.1 × 10-4)和所有细胞类型的显著富集。 CD4NC和 NK 细胞的重叠最高。同样,在 NK 募集 (NKR) 细胞中,炎症性肠病 (IBD)、RA、强直性脊柱炎 (AS) 和克罗恩病 ...