epiphyseal disk骨骺板 epiphyseal fracture骨骺骨折 epiphyseal avulsion骨骺撕脱 epiphyseal separation骨骺分离 相似单词 epiphyseal【医】 骺的 dysplasia发育不良; 发育异常 最新单词 electric power transmission的中文意思电力输送 electric power tool的中文释义电力工具 ...
先天性脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia congenita 脊柱骨骺发育不良(SED)是一种罕见的遗传病,发病率约为十万分之一。SED的特征是长骨和椎体的骨骺发育异常,从而导致短躯干侏儒症。SED可分为以下三种亚型: 先天性脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia congenital 临床特征: 出生时可见胸骨异常,后来...
多发性骨骺发育不良(Multiple epiphyseal dysplasia)是一种遗传性疾病,通常由一种或多种基因突变引起。确定遗传方式通常需要进行基因检测,通过检测患者的基因序列来确定疾病是由哪种基因突变引起的。 在多发性骨骺发育不良的遗传方式中,贼常见的是常染色体显性遗传。这意味着只要一个父母携带有致病基因,子女就有可能患病。
迟发性脊柱骨骺发育不良( Spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDn 是一种单基因遗传病(D/d),男性发病率明显高于女性,临床表现为椎体前部扁平而中后部则呈“驼峰样”隆起,椎间隙变窄及承重关节轻到重度骨骺发育不良等。下图为某家族遗传系谱图,其中 II-5 不携带该致病基因。 【小题1】SEDT 致病基因位于___(...
多发性骨骺发育不良(EDM4)(Multiple epiphyseal dysplasia(EDM4))基因检测指导遗传阻断 多发性骨骺发育不良(EDM4)是一种遗传性疾病,主要由COL9A2和COL9A3基因的突变引起。因此,进行COL9A2和COL9A3基因的检测可以帮助诊断和预测多发性骨骺发育不良(EDM4)的风险。
Individuals present with short stature, multiple epiphyseal dysplasia, and hypodontia. 患者体现出身体矮小、多种多样的骨骺发育异常及缺牙症。 language.xiaoliuzi.net 2. Individualspresent with short stature, multiple epiphyseal dysplasia, and hypodontia. 个体身材矮小,多骨骺发育障碍,牙发育不全。 wenwen.sos...
Risk Factors for Multiple Epiphyseal Dysplasia (MED) MED is usually passed on from an affected parent to the child as an autosomal dominant trait. This means that if one parent has the disease, there is a 50% chance that any child produced by that parent of having the condition. ...
脊柱骨骺发育不良(SED)是一组由于基因突变导致脊柱和骨骺畸形的疾病,主要临床表现包括非匀称性矮身材(短躯干)、胸部畸形和早发性关节退行性变。 Spondyloepiphyseal dysplasia(SED) includes a group of disorders that cause de...
Spondyloepiphyseal dysplasia(SED) includes a group of disorders that cause deformation of vertebrae and epiphyses following gene mutations. 脊柱骨骺发育不良(SED)是一组由于基因突变导致脊柱和骨骺畸形的疾病,主要临床表现包括非匀称性矮身材(短躯干)、胸部畸形和早发性关节退行性变。
A recessive form is caused by mutation in the diastrophic dysplasia (5q32-q33.1) sulfate transporter. There is apparently a dominant MED gene at 2p24-p23 encoding matrilin 3, an oligomeric protein of the cartilage matrix containing a von Willebrand factor A type protein domain. Several ...