答:不是双侧Perthes病,考虑多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)。MED最初由Thomas Fairbank于1935年描述多发骨骺“不规则骨化”,并在1947年命名为dysplasia epiphysealis multiplex,是骨软骨发育不良的一个类型。一般是常染色体显性遗传,隐性遗传少见。文献报告发病率9-16/10万。 问:MED有明确的病因吗...
A recessive form is caused by mutation in the diastrophic dysplasia (5q32-q33.1) sulfate transporter. There is apparently a dominant MED gene at 2p24-p23 encoding matrilin 3, an oligomeric protein of the cartilage matrix containing a von Willebrand factor A type protein domain. Several ...
2月14日,西安市红会医院的手术室正在为一位饱受多年病痛折磨的患者进行下肢矫形手术。 王先生今年39岁,患有多发性骨骺发育不良(Multiple Epiphyseal Dysplasia, MED),髋关节疼痛明显,同时伴有明显的膝外翻畸形(X形腿)。经过关节病院综合病区李辉主任团队接近三个小时的奋战,王先生手术顺利结束,当他麻醉苏醒看到自己直...
OSMED是指Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia的缩写,是一种由佳学基因检测进行检测与分析遗传性骨骼发育异常疾病。该疾病主要由两个基因突变引起,分别是COL11A2和COL2A1基因的突变。 COL11A2基因突变是导致OSMED的主要原因之一。COL11A2基因编码胶原蛋白类型XI alpha 2链,该蛋白在骨骼和耳朵的发育中起着重要作用。
MED; EDM1; EPD1; PSACH; THBS5; TSP-5; Pseudoachondroplasia,Epiphyseal Dysplasia 1,Multiple; Thrombospondin 5来源:原核表达宿主:E.coli内毒素水平:<1.0EU/µg(LAL法测定)亚细胞定位:细胞外基质预测分子量:16.5kDa实际分子量:16kDa(差异分析请参阅说明书)片段...
MED- Multiple Epiphyseal Dysplasia 多發性骨骺發育不良 醫療/疾病 MED- Medicine 藥 學術與科學 MED- Marijuana Enforcement Division 大麻執法處 政府/法律與法律 MED- Microsoft Enterprise Desktop 微軟企業案頭 計算/軟件 MED- Morphine Equivalent Dosage
MED Multiple Epiphyseal Dysplasia MED Minimal Effective Dose MED Multiple Exit Discriminator (BGP) MED Manhattan Engineer District (Manhattan Project) MED Middle East Department (Interntational Monetary Fund) MED Micro-Enterprise Development MED Mid-continent Ecology Division (US EPA) MED Minimal Erythemal...
骨软骨发育不全(遗传性骨病)是影响骨骼发育和生长的一类罕见的遗传疾病。假性软骨发育不全和多发性骨骺发育不全(MED)是一种临床和遗传异质性的广谱表型,发病率为1/20000。多发性骨骺发育不良(Multiple epiphyseal dysplasia, MED)是一组主要影响四肢长骨末端(骺板)的软骨和骨骼发育障碍。
2月14日,西安市红会医院的手术室正在为一位饱受多年病痛折磨的患者进行下肢矫形手术。 王先生今年39岁,患有多发性骨骺发育不良(Multiple Epiphyseal Dysplasia, MED),髋关节疼痛明显,同时伴有明显的膝外翻畸形(X形腿)。经过关节病院综合病区李辉主任团队接近三个小时的奋战,王先生手术顺利结束,当他麻醉苏醒看到自己直直...
MEDMultiple Epiphyseal Dysplasia MEDMinimal Effective Dose MEDMultiple Exit Discriminator(BGP) MEDManhattan Engineer District(Manhattan Project) MEDMiddle East Department(Interntational Monetary Fund) MEDMicro-Enterprise Development MEDMid-continent Ecology Division(US EPA) ...