EML4-ALK E6;A20,ALK基因突变,EML4-ALK E6;A20基因变异,,EML4-ALK变异体3a由融合到EML4外显子1-6的alk激酶域组成,而3b变异体在EML4和ALK区域之间有一个额外的33bp的内含子EML4序列。发现这两个变异源于一个单一的基因组重排,并且在大约30%的EML4-ALK阳性NSCLC中发现3a/3b
经多学科讨论认为患者MFH伴全身多系统转移,无手术指征且化疗疗效差,建议行基因检测评估靶向、免疫治疗可行性。基因检测结果显示ALK基因存在EML4-ALK(E6:A20)基因重排,丰度为 8.93%(图5);肿瘤突变负荷(TMB)为 1.6 muts/Mb;微卫星不稳定性结果为微卫星稳定;PD-L1免疫组化检测(克隆号22C3)显示肿瘤阳性评分(TPS)为...
有趣的是,对胸水进行的NGS检测显示存在丰度为 5.26% 的EML4-ALK(E6:A20)融合。尽管EIMS没有获批的ALK-TKI,但研究人员仍将靶向治疗作为一线治疗。2021 年 12 月 24 日,患者开始服用洛拉替尼(第三代ALK-TKI),每日一次 100 mg。经过 24 天的洛拉替尼治疗后,随访胸部CT扫描显示左前纵隔肿块明显减小至 6.9×5....
分子病理:(肺癌8基因,组织,NGS,M20180815)。 EML4-ALK检测到(E6:A20)基因重排,丰度:16.75%。 EGFR、ROS1、MET、RET、ERBB2、KRSAS、BRAF均阴性。 基因检测结果 初步诊断 左肺腺癌伴纵膈淋巴结转移双肺双胸膜多发肝L3椎体转移 T4N...
EML4-ALK v1 (E13, A20)和EML4-ALK v3a/b(E6, A20)两种EML4-ALK变异合在一起占所有EML4-ALK变异的70-80%。第三种最常见的变异体是EML4-ALK v2,其次是EML4-ALK v5。 各种EML4- ALK变异蛋白的细胞可移植性 “短”和“长...
其中EML4-ALK融合存在不同的融合亚型,最常见的为EML4 v1(E13;A20)和EML4 v3a/b(E6a/b;A20),占所有EML4-ALK融合亚型的60%左右,其次为EML4 v2和EML4 v5。 EML4位于染色体2p21上,包含26个外显子。迄今为止,EML4外显子2、3、6、7、8、10、13、14、15、16、17、18、19、20、21和23的融合断点已在EML4...
女性发病率占第二位，死亡率占第二位。依据不同的病理类型，肺癌可分为非小细胞肺癌和小细胞肺癌。
【比如:基因报告在ALK阳性后标记有E6:A20,则为V3亚型,各亚型对抑制剂的耐药性有差异】 ❉ EML4-ALK致癌的原理: ALK和EML4的融合基因能够产生一种具有致瘤活性的融合蛋白即EML4-ALK融合蛋白,该蛋白由EML4的氨基末端与ALK的胞内近薄膜部分的激酶域结合所形成,EML4的氨基末端部分对ALK激酶域的本构二聚作用,导致...
【比如:基因报告在ALK阳性后标记有E6:A20,则为V3亚型,各亚型对抑制剂的耐药性有差异】 ❉ EML4-ALK致癌的原理: ALK和EML4的融合基因能够产生一种具有致瘤活性的融合蛋白即EML4-ALK融合蛋白,该蛋白由EML4的氨基末端与ALK的胞内近薄膜部分的激酶域结合所形成,EML4的氨基末端部分对ALK激酶域的本构二聚作用,导致...
EML4(E6)-ALK(A20) Fusion融合标准品 南京科佰生物科技有限公司 主营产品:atcc代理,ATCC细胞系,ATCC细胞株,ATCC细胞库购买 11 联系电话 18066071954 产品分类品牌 基因检测标准品 全部产品列表 公司信息 南京科佰生物科技有限公司 联系人: 蒋经理 电话: 4008750250...