ALK 突变位点 基因序列 ALK EML4-ALK E6;A20EML4-ALK变异体3a由融合到EML4外显子1-6的alk激酶域组成,而3b变异体在EML4和ALK区域之间有一个额外的33bp的内含子EML4序列。发现这两个变异源于一个单一的基因组重排,并且在大约30%的EML4-ALK阳性NSCLC中发现3a/3b。变体3a具有细胞质和核分布。在体外,这些变异体对...
本病例进一步验证了ALK-TKI治疗IMT的有效性,EIMS对洛拉替尼敏感,同时凸显了洛拉替尼作为新辅助治疗的潜在价值,有望将原本无法切除的EIMS病例转化为可切除的病例(图4),从而大大改善患者预后,可能是洛拉替尼用于EIMS新辅助治疗的首例病例。 ▲图4 EIMS与洛拉替尼治疗时间线 据研究人员所知,已描述了几例EIMS,只有少数...
收治疾病： 胶质瘤、垂体瘤、鼻咽癌、甲状腺癌、眼部肿瘤、唇癌及口腔癌、喉癌、肺癌、食管癌、乳...
在功能和临床方面,EML4-ALK变异可广泛分为“短”型(v3a/b和v5a/b,不包含TAPE结构域)和“长”型(包含部分TAPE结构域),导致不同程度的细胞蛋白稳定性和对ALK TKIs的不同临床反应。 ALK+ NSCLC中EML4- ALK变异的分布 EML4-ALK v...
EML4-ALK检测到(E6:A20)基因重排,丰度:16.75%。 EGFR、ROS1、MET、RET、ERBB2、KRSAS、BRAF均阴性。 基因检测结果 初步诊断 左肺腺癌伴纵膈淋巴结转移双肺双胸膜多发肝L3椎体转移 T4N3M1c IV期(ALK阳性)。 诊疗经过 2018.8.6 ...
在NSCLC中检出了90多个ALK基因的融合伴侣,最常见的融合类型是EML4-ALK,占所有ALK融合突变的85%,其他融合分子伴侣还有KIF5B、GCC2、TFG、KLC1、SOCS5、H1P1、TPR、BIRC6。 其中EML4-ALK融合存在不同的融合亚型,最常见的为EML4 v1(E13;A20)和EML4 v3a/b(E6a/b;A20),占所有EML4-ALK融合亚型的60%左右,其次...
ALK和EML4融合时,所有ALK基因融合都发生在20号外显子编码的一段序列,而EML4断裂点则表现出多样性,已经检测到的断裂点有2/6/13/14/15/17/18/20号外显子,形成多种EML4-ALK融合基因型,它们中大部分被证实有促进肿瘤生成的活性。【比如:基因报告在ALK阳性后标记有E6:A20,则为V3亚型,各亚型对抑制剂的耐药性有...
ALK和EML4融合时,所有ALK基因融合都发生在20号外显子编码的一段序列,而EML4断裂点则表现出多样性,已经检测到的断裂点有2/6/13/14/15/17/18/20号外显子,形成多种EML4-ALK融合基因型,它们中大部分被证实有促进肿瘤生成的活性。【比如:基因报告在ALK阳性后标记有E6:A20,则为V3亚型,各亚型对抑制剂的耐药性有...
高度可靠,*的RNA标准品,可以作为高度特征化的生物学质控材料,来监控ALK-RET-ROS1融合突变; 评估NGS,RT-PCR或RT-qPCR检测方法的性能,以此来确定所发生的基因融合。 部分产品数据 EML4-ALK的showcase展示 RNA标准品*QC图 1:Marker 2:EML4-ALK WT 3:EML4-ALK fusion ...
在NSCLC中检出了90多个ALK基因的融合伴侣,最常见的融合类型是EML4-ALK,占所有ALK融合突变的85%,其他融合分子伴侣还有KIF5B、GCC2、TFG、KLC1、SOCS5、H1P1、TPR、BIRC6。 其中EML4-ALK融合存在不同的融合亚型,最常见的为 EML4 v1(E13;A20)和EML4 v3a/b(E6a/b;A20) ,占所有EML4-ALK融合亚型的 60% 左右...