该基因是棘皮微管相关蛋白样家族的成员。编码的wd重复蛋白可能参与微管的形成。部分基因与间变性淋巴瘤受体酪氨酸激酶基因(产生eml4-alk融合转录本)的异常融合是与非小细胞肺癌相关的主要突变之一。这个基因的选择性剪接导致两个转录变体。[由RefSeq提供,2015年1月] ...
病情分析:病情诊断:您的情况考虑为非小细胞肺癌,伴随EML4-ALK融合基因突变。 病因分析:EML4-ALK融合基因突变是非小细胞肺癌中一种特定的分子异常,它导致ALK激酶的异常激活,从而促进肿瘤细胞的生长和扩散。您的咳嗽、胸闷气短等症状可能与肺部肿瘤压迫或侵犯周围组织有关。 治疗建议:针对EML4-ALK融合基因突变的非小细胞...
它为准确识别和研究EML4基因提供别样称呼。EML4基因别名存在多种形式以适应不同研究需求。部分别名反映了该基因最初被发现时的特征。有的别名体现了基因所在染色体区域相关信息。不同研究团队可能为EML4基因赋予各自的别名。基因数据库中对EML4基因别名有详细收录。了解EML4基因别名有助于跨研究的交流。某些别名与EML4基因...
肺癌是由于肺部细胞发生异常增生形成的肿瘤,其中EML4-ALK融合基因突变是一种特定的肺癌类型,它与肺癌的发生和进展有关。胸闷、气短、咳嗽等症状可能是由于肿瘤压迫或影响肺部正常功能引起的。 治疗建议: 针对EML4-ALK融合基因突变的肺癌,推荐使用ALK抑制剂进行治疗,如克唑替尼等。具体用法和用量应根据医生的建议和药品...
EML4-ALK E6;A20,ALK基因突变,EML4-ALK E6;A20基因变异,,EML4-ALK变异体3a由融合到EML4外显子1-6的alk激酶域组成,而3b变异体在EML4和ALK区域之间有一个额外的33bp的内含子EML4序列。发现这两个变异源于一个单一的基因组重排,并且在大约30%的EML4-ALK阳性NSCLC中发现3a/3b
一,EML4-ALK融合基因概况: 1,基因说明:ALK位于染色体2p23位点,是致癌驱动基因,ALK基因发生重排、拷贝数增加或基因突变会导致癌症发生,致癌机理为ALK融合到核磷蛋白的N-末端部分(NPM-ALK)导致组成型激活.该蛋白为一种跨膜受体酪氨酸激酶,是胰岛素受体超...
随着肺癌治疗迈入了精准医疗和个性化治疗阶段,针对晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者,国内外各大指南中陆续推荐:将肿瘤组织基因变异检测和靶向治疗加入到系统治疗当中。其中,“钻石突变”ALK融合,多发于不吸烟或吸烟较少的年轻肺腺癌患者,融合形式以EML4-ALK融合居多,...
ALK 是一种原癌基因,在NSCLC中,ALK融合是常见驱动基因突变之一,最常见的融合类型是EML4-ALK,占所有ALK融合突变的85%。因靶向药使用时间长,平均生存期长,也被称为“钻石突变”,临床上多见于不吸烟或轻度吸烟的年轻腺癌患者。除了肺癌以外,炎性肌纤维母细胞肿瘤、大细胞间变性淋巴瘤也存在ALK变异。 ALK基因相关靶向...
EML4-ALK的发现促使肺癌治疗朝向“个体化”的目标迈近了一步。有研究者提出，可对NSCLC患者进行KRAS、EGFR、EML4-ALK等基因变异分步检测，对患者群体进行精细的区分，从而使不同亚群患者获益最大化。但是，目前的研究多为小样本研究，EML4-ALK面临着与以前EGFR突变同样的困境，亟需大样本前瞻性研究验证，...
如果肺腺癌检测到EML4-ALK融合基因突变,患者可以选择多种靶向药物进行治疗。第一代靶向药物克唑替尼、第二代靶向药物阿来替尼、塞瑞替尼、布格替尼以及第三代靶向药物劳拉替尼等都是有效的治疗选择。这些药物的使用可以大大提高患者的生存期,甚至超过5年。然而,耐药问题是需要注意的。因此,在耐药之后,需要再次进行基...