Allele Registry ID:CA135833别名:RS397517106 ClinVar ID: 基因突变位点 Ref. Build:GRCh37Ensembl Version:null Chr.StartStopRef. sVar. Bases 75524899255248993TCCAGGAAGCCT Transcript ENST00000275493.2 基因序列 NP_001333827.1:p.Ala763_Tyr764insPheGlnGluAla ...
4第20号外显子插入突变（Exon 20 insertion mutations）由第20号外显子的小插入片段引起，如A763_Y764insFQEA。特点：一代、二代和奥希替尼疗效差。图片来源：摄图网 2 PACC突变的结构和特点 PACC突变，即发生在EGFR激酶结构域的特定区域，包括ATP结合口袋的内表面和α-C螺旋区的C端末尾的突变。这些区域对药物...
在外显子20插入变异组中,有2个A763_Y764insFQEA、1个N771_P772insN、1个V769_D770insGTV和1个H773_V774insNPH。两个外显子 19 缺失分别为 L747_A750 > P 和 T751_I759 > S。详情总结见表2。除 L747_A750 > P 外,所有这些突变都超出了 cobas EGFR 突变检测试剂盒 v2的检测范围。 临床结果 ...
在外显子20插入变异组中,有2个A763_Y764insFQEA、1个N771_P772insN、1个V769_D770insGTV和1个H773_V774insNPH。两个外显子 19 缺失分别为 L747_A750 > P 和 T751_I759 > S。详情总结见表2。除 L747_A750 > P 外,所有这些突变都超出了 cobas EGFR 突变检测试剂盒 v2的检测范围。 临床结果 ...
(一)A763_Y764insFQEA插入突变(前段插入),一、二、三代小分子EGFR靶向药都可以有效治疗,就是说吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼、阿法替尼、达可替尼以及奥希替尼都可以治这个突变。 (二)据临床前研究,Y764_V765insHH、M766_A767insAI、V769_D770insASV、D770_N771insNPG、D770_N771insSVD这些突变阿法...
尽管EGFR基因的20外显子插入突变是一种激活突变,但是由于突变导致的独特的蛋白变异结构,通常对第一代和第二代EGFR靶向药物没有治疗应答。仅有EGFR基因A763_Y764insFQEA突变对靶向药物有治疗应答。 当然本文发现有64多种插入突变类型,不同的插入位点及不同的插入片段都影响了对靶向治疗的应答情况,A763_Y764insFQEA...
DNA Changec.2290_2291insTCCAGGAAGCCT AA Changep.A763_Y764insFQEA Mutation typeInsertion - In frame ZygosityHomozygous Allelic Frequency100% TranscriptENST00000275493 Cosmic IDCOSM26720 Chr position(GRCh37)chr7:55248992_55248993 BufferTris-EDTA ...
(一)A763_Y764insFQEA插入突变(前段插入),一、二、三代小分子EGFR靶向药都可以有效治疗,就是说吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼、阿法替尼、达可替尼以及奥希替尼都可以治这个突变。 (二)据临床前研究,Y764_V765insHH、M766_A767insAI、V769_D770insASV、D770_N771insNPG、D770_N771insSVD这些突变阿法...
20外显子插入突变中最具代表性的敏感突变是A763_A764insFQEA突变,插入位点在C螺旋(G762～M766)内[7,33]。临床前研究提示,A763-Y764insFQEA插入突变对临床推荐剂量的可逆性TKIs——gefitinib、erlotinib、afatinib 敏感[34],但关于一线TKIs对A...
Figure 1. EGFR[A763_Y764insFQEA] BaF3 细胞的构建原理图 III. Introduction Cell Line Name: EGFR A763_Y764insFQEA/BaF3 Host Cell: Ba/F3 Stability: 16 passages (in-house test, that not means the cell line will be instable beyond the passages we tested.) Application: Useful for the st...